# Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem déficit neurológico)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-2-hipopigmentacao-imunodeficiencia-com-ou-sem-deficit-neurologico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79477 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79477
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:607624 — https://omim.org/entry/607624

## Descrição clínica

A síndrome de Griscelli tipo 2 (SG2) é uma doença rara e hereditária que afeta a pele, o cabelo e o sistema imunológico. Pessoas com SG2 geralmente têm a pele muito clara e cabelos cor de prata. Elas também são mais propensas a ter infecções frequentes e desenvolvem uma doença do sistema imunológico chamada linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH). A LHH pode danificar órgãos e tecidos por todo o corpo, causando complicações que podem ser fatais. A SG2 é causada por alterações (mutações) no gene RAB27A e é herdada de forma autossômica recessiva. O único tratamento atual que pode prolongar a vida é o transplante de células-tronco (um transplante de medula óssea). Sem tratamento, a maioria das crianças com SG2 não sobrevive além da primeira infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 102
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156 (Frequência: 16/16)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443 (Muito frequente (99-80%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Ocasional (29-5%))
- **Hipersensibilidade tardia reduzida** — HPO: HP:0002972
- **Agregação de pigmento melanina em hastes capilares** — HPO: HP:0002220 (Frequência: 16/16)
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218 (Frequência: 16/16)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Acúmulo de melanossomos em melanócitos** — HPO: HP:0001008
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **RAB27A** — Ras-related protein Rab-27A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes. Rabs cycle between an inactive GDP-bound form a

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem déficit neurológico). Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-2-hipopigmentacao-imunodeficiencia-com-ou-sem-deficit-neurologico
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