# Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem déficit neurológico)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-2-hipopigmentacao-imunodeficiencia-com-ou-sem-deficit-neurologico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79477 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79477
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:607624 — https://omim.org/entry/607624

## Em linguagem simples

A Síndrome de Griscelli tipo 2 é uma condição genética rara que afeta a pigmentação e o sistema imunológico desde os primeiros meses de vida. As crianças com essa síndrome costumam apresentar pele muito clara, cabelos com brilho prateado-acinzentado e episódios frequentes de infecções graves. A principal complicação é a linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH), uma reação inflamatória descontrolada que atinge múltiplos órgãos. O único tratamento atualmente capaz de prolongar a vida das crianças é o transplante de células-tronco ou medula óssea. No Brasil, a síndrome não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela rede especializada do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Griscelli tipo 2 (SG2) é uma doença rara e hereditária que afeta a pele, o cabelo e o sistema imunológico. Pessoas com SG2 geralmente têm a pele muito clara e cabelos cor de prata. Elas também são mais propensas a ter infecções frequentes e desenvolvem uma doença do sistema imunológico chamada linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH). A LHH pode danificar órgãos e tecidos por todo o corpo, causando complicações que podem ser fatais. A SG2 é causada por alterações (mutações) no gene RAB27A e é herdada de forma autossômica recessiva. O único tratamento atual que pode prolongar a vida é o transplante de células-tronco (um transplante de medula óssea). Sem tratamento, a maioria das crianças com SG2 não sobrevive além da primeira infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 102
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156 (Frequência: 16/16)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443 (Muito frequente (99-80%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Ocasional (29-5%))
- **Hipersensibilidade tardia reduzida** — HPO: HP:0002972
- **Agregação de pigmento melanina em hastes capilares** — HPO: HP:0002220 (Frequência: 16/16)
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218 (Frequência: 16/16)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Acúmulo de melanossomos em melanócitos** — HPO: HP:0001008
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **RAB27A** — Ras-related protein Rab-27A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes. Rabs cycle between an inactive GDP-bound form a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Griscelli](https://raras.org/doenca/sindrome-griscelli) — ORPHA:381 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - déficit neurológico)](https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-1-hipopigmentacao-deficit-neurologico) — ORPHA:79476 — 12 sintomas em comum
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- [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Griscelli tipo 2?

É uma doença genética rara caracterizada por hipopigmentação da pele e cabelos prateados associados a uma imunodeficiência grave. Ela predispõe a infecções bacterianas e ao surgimento de linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79477); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Griscelli tipo 2 é hereditária?

Sim, a síndrome é transmitida de forma autossômica recessiva. Ela ocorre devido a mutações no gene RAB27A que são herdadas tanto do pai quanto da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79477)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais visíveis incluem cabelo prateado-acinzentado, pele muito clara e aumento do fígado e do baço. Os pacientes também manifestam febre persistente, infecções bacterianas recorrentes e alterações no sangue como pancitopenia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79477); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

A Síndrome de Griscelli tipo 2 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por essa via. O manejo terapêutico principal descrito na literatura é o transplante de células-tronco da medula óssea, conduzido pela rede terciária hospitalar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79477); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome de Griscelli tipo 2?

O diagnóstico envolve o exame microscópico dos fios de cabelo e a avaliação dos sinais clínicos e laboratoriais da hemofagocitose. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que identificam mutações no gene RAB27A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79477); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593686/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem déficit neurológico). Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-2-hipopigmentacao-imunodeficiencia-com-ou-sem-deficit-neurologico
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