# Síndrome de Griscelli tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79478 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79478
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:609227 — https://omim.org/entry/609227

## Descrição clínica

A Síndrome de Griscelli é uma condição caracterizada por cabelos com um brilho prateado acinzentado e pele com pouca pigmentação. Ela é causada por uma alteração nos genes MLPH ou MYO5A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Ocasional (29-5%))
- **Grandes aglomerados de pigmento irregularmente distribuídos ao longo da haste capilar** — HPO: HP:0004527 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequência: 0/2)
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Frequência: 2/2)
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218 (Frequência: 2/2)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequência: 0/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (2)

- **MYO5A** — Unconventional myosin-Va [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processive actin-based motor that can move in large steps approximating the 36-nm pseudo-repeat of the actin filament. Can hydrolyze ATP in the presence of actin, which is essential for its function a
- **MLPH** — Melanophilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Rab effector protein involved in melanosome transport. Serves as link between melanosome-bound RAB27A and the motor protein MYO5A

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Griscelli](https://raras.org/doenca/sindrome-griscelli) — ORPHA:381 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome de imunodeficiência primária por deficiência de P14/LAMTOR2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodeficiencia-primaria-por-deficiencia-de-p14lamtor2) — ORPHA:90023 — 4 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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