# Síndrome de hábito marfanoide-dismorfia facial-anomalia esquelética-defeito cardíaco

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-habito-marfanoide-dismorfia-facial-anomalia-esqueletica-defeito-cardiaco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 643503 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/643503
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617602 — https://omim.org/entry/617602

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas sem perturbação do desenvolvimento intelectual caracterizada por doença cardíaca congénita, anormalidades esqueléticas e articulares (incluindo pectus excavatum, escoliose e hiperextensibilidade ou contraturas nas articulações dos dedos), características faciais dismórficas variáveis ​​(notavelmente rosto longo com maxila estreita e queixo pontudo) e falência do crescimento. Características clínicas adicionais podem incluir problemas gastrointestinais, características semelhantes à lipodistrofia, hipoplasia renal, deficiência auditiva, anomalias oculares distintas, pele fina/aveludada, risco de pneumotórax e anomalias genitais em individuos masculinos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 2/4)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (~25%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 1/6)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 1/6)
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequência: 1/6)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/6)
- **Alargamento medial da sobrancelha** — HPO: HP:0010747 (Frequência: 1/6)
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 5/6)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 3/6)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 1/6)
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 3/6)
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Frequência: 2/6)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequência: 2/6)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 3/6)
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Frequência: 2/6)
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequência: 1/6)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 1/6)
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequência: 2/6)
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequência: 1/6)
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 1/6)
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/6)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 3/6)
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Frequência: 2/6)
- **Maxila estreita** — HPO: HP:0002010
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 3/6)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 1/6)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/6)
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequência: 1/6)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 1/6)
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequência: 2/6)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 4/6)
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 2/6)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/6)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 2/6)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-habito-marfanoide-dismorfia-facial-anomalia-esqueletica-defeito-cardiaco._

## Genes associados (1)

- **ABL1** — Tyrosine-protein kinase ABL1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine-protein kinase that plays a role in many key processes linked to cell growth and survival such as cytoskeleton remodeling in response to extracellular stimuli, cell motility and

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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