# Síndrome de habitus marfanoide-hérnia inguinal-idade óssea avançada > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-habitus-marfanoide-hernia-inguinal-idade-ossea-avancada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 314041 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314041 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A síndrome de habitus marfanoide-hérnia inguinal-idade óssea avançada é uma condição genética extremamente rara classificada como um síndrome malformativo. Suas manifestações podem ter início ainda no período pré-natal, na fase neonatal ou durante a primeira infância. Não existem remédios específicos voltados para a cura da condição nem protocolo clínico oficial (PCDT) dedicado a ela no SUS. O cuidado centra-se no suporte clínico aos sintomas e em procedimentos de reabilitação disponibilizados pela rede de saúde. ## Descrição clínica Síndrome rara caracterizada por estatura elevada, aracnodactilia, e proeminência esternal, associada a hérnia inguinal e idade óssea avançada. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta síndrome? Até o momento, os genes específicos causadores desta síndrome exata não estão catalogados nos bancos de dados de referência. A literatura científica estuda alterações em componentes estruturais e da matriz celular em condições congênitas semelhantes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314041); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21368/index); [6] Recessive marfanoid syndrome with herniation associated with a homozygous mutation in Fibulin-3. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32006683/) ### Quando os primeiros sinais aparecem? O início das manifestações pode ser identificado precocemente a partir do período antenatal. Os registros também indicam o aparecimento de sinais clínicos durante as fases neonatal e na infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314041) ### Existe teste genético para diagnóstico? O banco de dados NCBI GTR possui 2 testes genéticos cadastrados para a investigação da condição. Entretanto, não há variantes patogênicas descritas na base ClinVar para este quadro específico até o momento. - Fontes: [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Marfanoid%20habitus-inguinal%20hernia-advanced%20bone%20age%20syndrome) ### Tem tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O suporte aos pacientes é realizado por meio de procedimentos gerais da rede pública, incluindo atendimento em reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314041); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Qual é a frequência dessa doença? Trata-se de uma síndrome de altíssima raridade, com prevalência estimada em menos de 1 indivíduo em cada 1.000.000. Os relatórios internacionais registram uma prevalência numérica formal equivalente a 0,0 por milhão. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314041) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de habitus marfanoide-hérnia inguinal-idade óssea avançada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-habitus-marfanoide-hernia-inguinal-idade-ossea-avancada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-habitus-marfanoide-hernia-inguinal-idade-ossea-avancada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=314041