# Síndrome de habitus marfanoide-perturbação do desenvolvimento intelectual autossômico recessivo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-habitus-marfanoide-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomico-recessivo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2463 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2463
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:248770 — https://omim.org/entry/248770

## Descrição clínica

O déficit intelectual do habitus B marfanóide, autossômico recessivo, é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas muito rara descrita em quatro irmãos e caracterizada por déficit intelectual, face plana e algumas características esqueléticas da síndrome de Marfan, como estatura alta, dolicostenomelia, envergadura de braços maior que a altura, aracnodactilia de mãos e pés, pouca gordura subcutânea, hipotonia muscular e déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Hemivértebras lombares** — HPO: HP:0008439 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasias mucosas** — HPO: HP:0100579 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Córtex dos metatarsos finos** — HPO: HP:0008078 (Frequente (79-30%))
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal das fissuras palpebrais** — HPO: HP:0008050 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do timo** — HPO: HP:0000777 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da columela** — HPO: HP:0009929 (Frequente (79-30%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo truncal** — HPO: HP:0009002 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Córtex dos metacarpos finos** — HPO: HP:0006086 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da envergadura dos braços** — HPO: HP:0012771 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Frequente (79-30%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Frequente (79-30%))
- **Eminência hipotenar pequena** — HPO: HP:0010487 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-habitus-marfanoide-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomico-recessivo._

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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