# Síndrome de habitus marfanoide-perturbação do desenvolvimento intelectual autossômico recessivo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-habitus-marfanoide-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomico-recessivo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2463 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2463
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:248770 — https://omim.org/entry/248770

## Em linguagem simples

A síndrome de habitus marfanoide-perturbação do desenvolvimento intelectual autossômico recessivo é uma condição genética congênita extremamente rara. Ela combina atraso global no desenvolvimento e déficit intelectual com características físicas como corpo alongado, envergadura de braços aumentada e face plana. Não existem medicamentos específicos aprovados para reverter suas causas ou protocolos próprios publicados pelo Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

O déficit intelectual do habitus B marfanóide, autossômico recessivo, é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas muito rara descrita em quatro irmãos e caracterizada por déficit intelectual, face plana e algumas características esqueléticas da síndrome de Marfan, como estatura alta, dolicostenomelia, envergadura de braços maior que a altura, aracnodactilia de mãos e pés, pouca gordura subcutânea, hipotonia muscular e déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Hemivértebras lombares** — HPO: HP:0008439 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasias mucosas** — HPO: HP:0100579 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Córtex dos metatarsos finos** — HPO: HP:0008078 (Frequente (79-30%))
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal das fissuras palpebrais** — HPO: HP:0008050 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do timo** — HPO: HP:0000777 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da columela** — HPO: HP:0009929 (Frequente (79-30%))
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo truncal** — HPO: HP:0009002 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Córtex dos metacarpos finos** — HPO: HP:0006086 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da envergadura dos braços** — HPO: HP:0012771 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Frequente (79-30%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Frequente (79-30%))
- **Eminência hipotenar pequena** — HPO: HP:0010487 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-habitus-marfanoide-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomico-recessivo._

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de habitus marfanoide e déficit intelectual autossômico recessivo?

Trata-se de uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas extremamente rara descrita inicialmente em quatro irmãos. Ela é caracterizada pela presença simultânea de déficit intelectual, face plana e traços esqueléticos semelhantes aos da síndrome de Marfan.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2463); [2] OMIM 248770 (https://www.omim.org/entry/248770)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2463); [2] OMIM 248770 (https://www.omim.org/entry/248770)

### Quais são os principais sinais corporais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam atraso global do desenvolvimento, déficit intelectual, hipotonia muscular e pouca gordura sob a pele. Também são observados alta estatura desproporcional, envergadura dos braços maior que a altura, ossos longos delgados e face plana.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2463); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponível pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento é voltado ao manejo dos sintomas por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2463); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico laboratorial da síndrome?

O diagnóstico parte da avaliação clínica detalhada e pode ser auxiliado por 40 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. No SUS, procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma auxiliam na investigação de síndromes raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2463); [9] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Marfanoid%20habitus-autosomal%20recessive%20intellectual%20disability%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de habitus marfanoide-perturbação do desenvolvimento intelectual autossômico recessivo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-habitus-marfanoide-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomico-recessivo
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