# Síndrome de Haddad

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-haddad
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99803 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99803
- **CID-10**: G47.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O síndrome de Haddad é uma patologia congénita rara em que o síndrome de hipoventilação central congénita (CCHS), ou síndrome de Ondine, ocorre concomitantemente com a doença de Hirschsprung (ver estes termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Desregulação respiratória** — HPO: HP:0005957 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoventilação central** — HPO: HP:0007110 (Muito frequente (99-80%))
- **Ganglioneuroma** — HPO: HP:0003005 (Ocasional (29-5%))
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006 (Ocasional (29-5%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **ASCL1** — Achaete-scute homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in neuronal differentiation: acts as a pioneer transcription factor, accessing closed chromatin to allow other factors to bind and activate neural pathways.
- **PHOX2B** — Paired mesoderm homeobox protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the development of several major noradrenergic neuron populations, including the locus coeruleus. Transcription factor which could determine a neurotransmitter phenotype in vertebrates. En
- **RET** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Ret [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine-protein kinase involved in numerous cellular mechanisms including cell proliferation, neuronal navigation, cell migration, and cell differentiation in response to glia cell line-deri

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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