# Síndrome de hálux varo-polissindactilia pré-axial > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-halux-varo-polissindactilia-pre-axial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2110 - **CID-10**: Q74.2 - **OMIM**: OMIM:234280 — https://omim.org/entry/234280 ## Em linguagem simples A síndrome de hálux varo-polissindactilia pré-axial é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação dos dedos dos pés e das mãos. Ao nascimento, a família geralmente percebe dedos a mais, dedos unidos por pele ou o dedão do pé desviado e com formato alargado. Não existem remédios específicos para a síndrome, de modo que o cuidado envolve acompanhamento ortopédico e procedimentos cirúrgicos reparadores. A condição não possui PCDT no Ministério da Saúde, e a assistência aos pacientes ocorre por meio dos serviços de saúde e reabilitação do SUS. ## Descrição clínica A síndrome do hálux varo-polissindactilia pré-axial é uma doença rara, genética e congênita de malformação dos membros, caracterizada por deslocamento medial bilateral do hálux e polissindactilia pré-axial dos primeiros dedos do pé. As radiografias mostram primeiros metatarsos largos, encurtados e disformes e podem associar duplicação incompleta ou completa das falanges proximais e duplicação ou triplicação das falanges distais. Não houve mais descrições na literatura desde 1980. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Muito frequente (99-80%)) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%)) - **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 - **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 - **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 - **Hálux varo** — HPO: HP:0008080 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 5 sintomas em comum - [Síndrome oro-facio-digital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-2) — ORPHA:2751 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Roberts](https://raras.org/doenca/sindrome-roberts) — ORPHA:3103 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia) — ORPHA:2211 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 4 sintomas em comum - [Doença erosiva acantolítica fatal](https://raras.org/doenca/doenca-erosiva-acantolitica-fatal) — ORPHA:158687 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de baixa estatura-atrofia óptica-anomalia Pelger-Huët](https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-atrofia-optica-anomalia-pelger-huet) — ORPHA:391677 — 4 sintomas em comum - [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias esqueléticas BPTF-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-anomalias-esqueleticas-bptf-relacionada) — ORPHA:686482 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a síndrome de hálux varo-polissindactilia pré-axial? A condição tem causa genética, sendo descrita com padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, genes específicos causadores da doença ainda não foram catalogados na literatura científica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2110); [2] OMIM 234280 (https://www.omim.org/entry/234280); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais observados ao nascer? Os sinais mais visíveis incluem dedos a mais, junção entre dedos (sindactilia) e hálux varo nos pés. Também podem surgir clinodactilia no quinto dedo e polegares extras nas mãos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2110); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A síndrome tem cura? Não há cura definitiva ou medicamento direcionado para reverter a alteração congênita. O manejo baseia-se na correção ortopédica cirúrgica das estruturas ósseas e reabilitação física. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2110); [6] Forefoot malformations, deformities and other congenital defects in children. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31648997/) ### Existe tratamento pelo SUS? A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e as correções ortopédicas são realizados pela rede de atenção especializada do SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2110); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica e em radiografias dos pés e mãos, que mostram metatarsos disformes e duplicações de falanges. Existem 14 testes genéticos cadastrados internacionalmente que auxiliam na investigação de condições correlatas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2110); [20] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hálux varo-polissindactilia pré-axial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-halux-varo-polissindactilia-pre-axial **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-halux-varo-polissindactilia-pre-axial **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2110