# Síndrome de hamartoma hipotalâmico congênito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hamartoma-hipotalamico-congenito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2113 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2113
- **OMIM**: OMIM:241800 — https://omim.org/entry/241800

## Descrição clínica

Os hamartomas hipotalâmicos (HH) são malformações raras, semelhantes a tumores, que ocorrem durante o desenvolvimento fetal e estão presentes ao nascimento. As lesões geralmente não mudam de tamanho nem se espalham para outros locais. Tanto o tipo quanto a gravidade dos sintomas variam muito entre os pacientes com hamartomas hipotalâmicos. Os sintomas comuns incluem convulsões gelásticas frequentes (risos espontâneos, risos e/ou sorrisos maliciosos) ou convulsões dacrísticas (choro ou grunhidos); atrasos no desenvolvimento; e/ou puberdade precoce. Os sintomas adicionais podem incluir comprometimento cognitivo; dificuldades emocionais e comportamentais; e distúrbios endócrinos. Esses sintomas geralmente começam cedo na vida, mas são frequentemente mal diagnosticados. Para alguns pacientes, distúrbios endócrinos (hormonais), como a puberdade precoce central, podem ser o único sintoma. Esses pacientes muitas vezes podem ser tratados com sucesso com medicamentos. Para alguns, entretanto, a HH pode ser incapacitante. Para aqueles com HH e epilepsia, é comum que o distúrbio progrida e que se desenvolvam diferentes tipos de convulsões. As convulsões associadas à HH muitas vezes não podem ser bem controladas com os medicamentos padrão para convulsões. Para alguns, tratamento adicional, como remoção cirúrgica, radiocirurgia ou termoablação, pode ser indicado. Embora os hamartomas hipotalâmicos possam ocorrer em pacientes com certas doenças genéticas (como a síndrome de Pallister-Hall), a maioria dos casos é esporádica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085
- **Crise emocional focal com choro** — HPO: HP:0010820 (Muito frequente (~50%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (~50%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Hamartoma hipotalâmico** — HPO: HP:0002444 (Frequência: 2/2)
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (~50%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (~50%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Muito frequente (~50%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Frequência: 2/2)
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (~50%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Glioma** — HPO: HP:0009733
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Terror noturno** — HPO: HP:0030765 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SMO** — Spermine oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Flavoenzyme which catalyzes the oxidation of spermine to spermidine. Can also use N(1)-acetylspermine and spermidine as substrates, with different affinity depending on the isoform (isozyme) and on th

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan) — ORPHA:93270 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome C](https://raras.org/doenca/sindrome-c) — ORPHA:1308 — 13 sintomas em comum
- [Microftalmia com anomalias dos membros](https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros) — ORPHA:1106 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4) — ORPHA:2753 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-verma-naumoff) — ORPHA:93271 — 12 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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