# Síndrome de hamartoma hipotalâmico congênito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hamartoma-hipotalamico-congenito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2113 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2113
- **OMIM**: OMIM:241800 — https://omim.org/entry/241800

## Em linguagem simples

A síndrome de hamartoma hipotalâmico congênito é uma condição rara presente desde o nascimento, provocada por uma malformação no hipotálamo que não se espalha para outros tecidos. Geralmente, os primeiros sinais observados pela família incluem convulsões atípicas caracterizadas por risos ou choros súbitos involuntários, além de sinais de puberdade precoce. O controle das crises epilépticas pode ser desafiador com remédios convencionais, abrindo espaço para indicação de cirurgias ou procedimentos ablativos. No Brasil, a condição não conta com um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo os cuidados estruturados por meio da rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Os hamartomas hipotalâmicos (HH) são malformações raras, semelhantes a tumores, que ocorrem durante o desenvolvimento fetal e estão presentes ao nascimento. As lesões geralmente não mudam de tamanho nem se espalham para outros locais. Tanto o tipo quanto a gravidade dos sintomas variam muito entre os pacientes com hamartomas hipotalâmicos. Os sintomas comuns incluem convulsões gelásticas frequentes (risos espontâneos, risos e/ou sorrisos maliciosos) ou convulsões dacrísticas (choro ou grunhidos); atrasos no desenvolvimento; e/ou puberdade precoce. Os sintomas adicionais podem incluir comprometimento cognitivo; dificuldades emocionais e comportamentais; e distúrbios endócrinos. Esses sintomas geralmente começam cedo na vida, mas são frequentemente mal diagnosticados. Para alguns pacientes, distúrbios endócrinos (hormonais), como a puberdade precoce central, podem ser o único sintoma. Esses pacientes muitas vezes podem ser tratados com sucesso com medicamentos. Para alguns, entretanto, a HH pode ser incapacitante. Para aqueles com HH e epilepsia, é comum que o distúrbio progrida e que se desenvolvam diferentes tipos de convulsões. As convulsões associadas à HH muitas vezes não podem ser bem controladas com os medicamentos padrão para convulsões. Para alguns, tratamento adicional, como remoção cirúrgica, radiocirurgia ou termoablação, pode ser indicado. Embora os hamartomas hipotalâmicos possam ocorrer em pacientes com certas doenças genéticas (como a síndrome de Pallister-Hall), a maioria dos casos é esporádica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085
- **Crise emocional focal com choro** — HPO: HP:0010820 (Muito frequente (~50%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (~50%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Hamartoma hipotalâmico** — HPO: HP:0002444 (Frequência: 2/2)
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (~50%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (~50%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Muito frequente (~50%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Frequência: 2/2)
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (~50%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Glioma** — HPO: HP:0009733
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Terror noturno** — HPO: HP:0030765 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SMO** — Protein smoothened [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Flavoenzyme which catalyzes the oxidation of spermine to spermidine. Can also use N(1)-acetylspermine and spermidine as substrates, with different affinity depending on the isoform (isozyme) and on th

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02890641** [RECRUITING]: Genetic and Electrophysiologic Study in Focal Drug-resistant Epilepsies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02890641
- **NCT00001404** [COMPLETED]: Phenotype and Etiology of Pallister-Hall Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001404

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan) — ORPHA:93270 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome C](https://raras.org/doenca/sindrome-c) — ORPHA:1308 — 13 sintomas em comum
- [Microftalmia com anomalias dos membros](https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros) — ORPHA:1106 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4) — ORPHA:2753 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-verma-naumoff) — ORPHA:93271 — 12 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de hamartoma hipotalâmico congênito tem cura?

As lesões hamartomatosas não costumam desaparecer sozinhas e não mudam de tamanho espontaneamente. O foco terapêutico envolve o controle de sintomas com medicamentos hormonais ou procedimentos neurocirúrgicos e de termoablação para as crises resistentes.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2934/index)

### A síndrome é hereditária?

O tipo específico de herança genética não está catalogado nas fontes oficiais de referência. A maior parte das apresentações clínicas de hamartoma hipotalâmico surge de forma esporádica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2113); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2934/index)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Manifestam-se comumente convulsões gelásticas com episódios de riso ou convulsões dacrísticas com crises involuntárias de choro. Além disso, sinais de puberdade precoce central ou atrasos no desenvolvimento podem surgir no início da vida.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2934/index)

### Existe tratamento pelo SUS no Brasil?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento clínico e cirúrgico aos pacientes ocorre por meio dos serviços de assistência especializada e atenção hospitalar do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na constatação clínica das crises epilépticas peculiares aliada à confirmação anatômica do hamartoma hipotalâmico. Alterações no gene SMO catalogadas no banco ClinVar também podem compor a investigação laboratorial genética.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2934/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 59 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SMO[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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