# Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hamel-cerebro-palato-cardiaco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93946 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93946
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco é uma doença genética muito rara que afeta o desenvolvimento do bebê desde o nascimento. Ela costuma causar alterações importantes como tamanho pequeno da cabeça, fissura no céu da boca, problemas no coração e deficiência intelectual. A família costuma notar atraso para atingir marcos do crescimento, dificuldades de alimentação e baixa estatura. Não existe um remédio curativo específico, mas o SUS oferece procedimentos de investigação genética e acompanhamento de reabilitação para apoiar o cuidado da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaca é uma condição de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X. Ela se manifesta por deficiência intelectual, cabeça menor que o normal (microcefalia) e baixa estatura. Esta síndrome pertence a um grupo de doenças coletivamente chamadas de Síndrome de Renpenning.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PQBP1** — Polyglutamine-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intrinsically disordered protein that acts as a scaffold, and which is involved in different processes, such as pre-mRNA splicing, transcription regulation, innate immunity and neuron development (Pub

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Renpenning](https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning) — ORPHA:3242 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 2q32q33](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-2q32q33) — ORPHA:251019 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado que reverta as causas genéticas da condição. O acompanhamento médico é voltado ao controle dos sintomas e à reabilitação funcional dos acometidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93946)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Ela decorre de alterações no gene PQBP1, exigindo avaliação especializada em aconselhamento genético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93946); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais surgem nos períodos neonatal e de primeira infância. Geralmente incluem cabeça menor que o normal (microcefalia), fissura no céu da boca e sopro decorrente de defeito no septo atrial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93946); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado para a síndrome, o SUS oferece procedimento de atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93946); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o reconhecimento das alterações físicas somado à investigação genética laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93946); [7] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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