# Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hamel-cerebro-palato-cardiaco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93946 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93946
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Hamel cérebro-palato-cardíaco é uma síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossoma X (AMLX, ver este termo), caracterizada por deficiência intelectual, microcefalia e baixa estatura. Ela pertence ao grupo de doenças que coletivamente são referenciadas como síndrome de Renpenning (ver este termo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PQBP1** — Polyglutamine-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intrinsically disordered protein that acts as a scaffold, and which is involved in different processes, such as pre-mRNA splicing, transcription regulation, innate immunity and neuron development (Pub

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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