# Síndrome de haploinsuficiência PDE4D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-haploinsuficiencia-pde4d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 439822 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439822
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:615668 — https://omim.org/entry/615668

## Descrição clínica

A síndrome de haploinsuficiência PDE4D é uma deficiência intelectual sindrômica rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, baixo índice de massa corporal, braços longos, dedos das mãos e dos pés, nariz proeminente e queixo pequeno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (~25%))
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880 (Ocasional (~25%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 4/4)
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (~25%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (~25%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (~25%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/4)
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (~25%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 2/4)
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (~25%))
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (~25%))
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Índice de massa corporal diminuído** — HPO: HP:0045082
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Ocasional (~25%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (~25%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (~25%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (~25%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso largo** — HPO: HP:0001783 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003 (Ocasional (29-5%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-haploinsuficiencia-pde4d._

## Genes associados (1)

- **PDE4D** — 3',5'-cyclic-AMP phosphodiesterase 4D [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Hydrolyzes the second messenger cAMP, which is a key regulator of many important physiological processes

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de haploinsuficiência PDE4D. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-haploinsuficiencia-pde4d
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