# Síndrome de Harlequin

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-harlequin
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199282
- **CID-10**: G90.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Harlequin é uma condição rara do sistema nervoso autônomo que pode surgir em qualquer período da vida. O sinal mais característico que a família observa é o rosto ficar avermelhado e transpirar apenas de um lado, enquanto a outra metade permanece seca e pálida. Essas manifestações costumam ser provocadas por momentos de esforço físico, dias de calor intenso ou estresse. A doença não conta com remédios específicos fornecidos em protocolo oficial pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e em acompanhamento clínico especializado.

## Descrição clínica

A Síndrome de Harlequin (HSD) é uma condição que afeta o sistema nervoso autônomo (aquele que controla funções automáticas do corpo) e pode surgir em qualquer idade. Ela se caracteriza por vermelhidão e suor em apenas um lado do rosto (e, às vezes, do braço e do peito), que são desencadeados por calor, exercícios físicos ou estresse emocional. No entanto, não há sintomas nos olhos relacionados à parte simpática do sistema nervoso.  Porém, em casos raros, a síndrome pode causar pupilas que reagem de forma anormal, uma lesão nos nervos que controlam os movimentos dos olhos e as pupilas (ligados ao sistema parassimpático) e uma falha do sistema nervoso simpático na capacidade de produzir suor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Cefaleia em salvas** — HPO: HP:0012199 (Ocasional (29-5%))
- **Miose** — HPO: HP:0000616 (Ocasional (29-5%))
- **Rinorreia** — HPO: HP:0031417 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Frequente (79-30%))
- **Ptose unilateral** — HPO: HP:0007687 (Ocasional (29-5%))
- **Frieza** — HPO: HP:0033850 (Frequente (79-30%))
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Frequente (79-30%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome de Horner** — HPO: HP:0002277 (Frequente (79-30%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05417217** [TERMINATED]: The Effect of Continued Mechanical Ventilation on the Occurrence of Myocardial Ischemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05417217

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cefaleia hípica](https://raras.org/doenca/cefaleia-hipica) — ORPHA:276429 — 5 sintomas em comum
- [Hemicrania paroxística](https://raras.org/doenca/hemicrania-paroxistica) — ORPHA:157835 — 5 sintomas em comum
- [Cefalalgia autonômica do trigêmeo](https://raras.org/doenca/cefalalgia-autonomica-do-trigemeo) — ORPHA:157843 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome SUNCT](https://raras.org/doenca/sindrome-sunct) — ORPHA:57145 — 4 sintomas em comum
- [Cefaleia em salvas](https://raras.org/doenca/cefaleia-em-salvas) — ORPHA:1002 — 3 sintomas em comum
- [Neuropatia idiopática de pequenas fibras](https://raras.org/doenca/neuropatia-idiopatica-de-pequenas-fibras) — ORPHA:658549 — 3 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 2 sintomas em comum
- [Malformação linfática rara](https://raras.org/doenca/malformacao-linfatica-rara) — ORPHA:2415 — 2 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 2 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Harlequin?

Trata-se de um distúrbio raro do sistema nervoso autônomo caracterizado por assimetria facial de coloração e suor. Durante episódios de calor, estresse ou exercícios, um lado do rosto fica vermelho e sua, enquanto o outro permanece pálido e anidrótico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199282); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Harlequin é hereditária?

A herança genética é catalogada nos registros oficiais como não aplicável. Não há genes específicos catalogados como causadores diretos da síndrome até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199282); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8610/index)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sintomas centrais são o rubor (vermelhidão) e a sudorese restritos a um dos lados da face, contrapondo-se à palidez e anidrose (ausência de suor) do lado contralateral. Também podem ocorrer manifestações associadas como miose, ptose unilateral e sinais da síndrome de Horner.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199282); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

A Síndrome de Harlequin não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não possui medicamentos com dispensação pactuada especificamente para esta doença. O cuidado ocorre na rede de referência por meio de atendimentos clínicos e procedimentos gerais de reabilitação.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se apoia na avaliação clínica das assimetrias faciais e em testes de função autonômica. Embora haja um teste registrado no catálogo NCBI GTR, não existem variantes no ClinVar nem testes na triagem neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199282); [16] Harlequin syndrome: using clinical features and autonomic testing to unmask the disorder. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40721556/); [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/556550/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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