# Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hemidistonia-hemiatrofia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306741 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306741
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Hemidistonia-hemiatrofia (HD-HA) é uma distonia rara, geralmente causada por uma lesão cerebral estática que ocorre no nascimento ou durante a infância, caracterizada por uma combinação de hemidistonia (HD), envolvendo metade do corpo, e hemiatrofia (HA) no mesmo lado da HD.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Parto anormal** — HPO: HP:0001787 (Frequente (79-30%))
- **Calvária densa** — HPO: HP:0000250 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Raro (<5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Encurtamento rizomélico da perna** — HPO: HP:0012106 (Raro (<5%))
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal dos seios paranasais** — HPO: HP:0000245 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumatização avançada dos seios cranianos** — HPO: HP:0010540 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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