# Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hemidistonia-hemiatrofia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 306741 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306741
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de hemidistonia-hemiatrofia é uma condição neurológica muito rara caracterizada por contrações involuntárias e diminuição de volume muscular em apenas um lado do corpo. Ela normalmente tem origem em uma lesão cerebral estática que aconteceu durante o nascimento ou nos primeiros anos da infância. A família pode observar sinais como atraso motor, fraqueza em um dos lados do corpo e episódios de convulsões. Não há um remédio curativo específico ou protocolo exclusivo no SUS, mas a rede pública prevê suporte de reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

Hemidistonia-hemiatrofia (HD-HA) é uma distonia rara, geralmente causada por uma lesão cerebral estática que ocorre no nascimento ou durante a infância, caracterizada por uma combinação de hemidistonia (HD), envolvendo metade do corpo, e hemiatrofia (HA) no mesmo lado da HD.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Parto anormal** — HPO: HP:0001787 (Frequente (79-30%))
- **Calvária densa** — HPO: HP:0000250 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Raro (<5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Encurtamento rizomélico da perna** — HPO: HP:0012106 (Raro (<5%))
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal dos seios paranasais** — HPO: HP:0000245 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumatização avançada dos seios cranianos** — HPO: HP:0010540 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 6 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 5 sintomas em comum
- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de hemidistonia-hemiatrofia?

A síndrome é geralmente causada por uma lesão cerebral estática ocorrida no nascimento ou durante a infância. Por estar ligada a um evento lesional cerebral fixo precoce, sua herança genética é classificada como não aplicável nas bases catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306741)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sinais mais característicos são a hemidistonia (contrações musculares anormais) e a hemiatrofia (redução do desenvolvimento muscular) no mesmo lado do corpo. Outros achados incluem hemiparesia, atraso motor, crises convulsivas e alterações estruturais na ressonância magnética dos gânglios da base.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306741); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de hemidistonia-hemiatrofia tem tratamento disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados para sua causa.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico desta síndrome?

O diagnóstico baseia-se na avaliação neurológica das alterações motoras assimétricas e no histórico de possíveis lesões perinatais. Exames de imagem cerebral, como a ressonância magnética, mostram sinais anormais na substância branca e nos gânglios da base, auxiliando na identificação do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306741); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária e passa de pais para filhos?

O padrão de herança é registrado como não aplicável, pois o quadro é atribuído habitualmente a uma lesão cerebral adquirida precocemente, e não a uma herança familiar típica. Não há genes patogênicos causais específicos catalogados para essa condição nos bancos de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306741)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hemidistonia-hemiatrofia
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