# Síndrome de hemimelia tibial-polissindactilia-polegar trifalângico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hemimelia-tibial-polissindactilia-polegar-trifalangico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 988 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/988
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:188740 — https://omim.org/entry/188740

## Descrição clínica

A síndrome do polegar hemimelia-polissindactilia-trifalângica tibial é uma síndrome de disostose genética rara, com acentuada variação inter e intrafamiliar, tipicamente caracterizada por polegares trifalângicos, polissindactilia de mãos e/ou pés e/ou tíbias ausentes/hipoplásicas (associadas à duplicação de fíbulas em alguns casos), embora polegares trifalângicos isolados também tenham sido relatados. Muitas vezes é acompanhada de baixa estatura notável e características adicionais podem incluir sinostose rádio-ulnar e oligodactilia da mão, bem como ossos do carpo e metatarsos anormais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 94
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Duplicação da fíbula** — HPO: HP:0010503 (Frequência: 1/13)
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Frequência: 12/13)
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequência: 11/13)
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da tíbia** — HPO: HP:0005772 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **-** [MENDELIAN]
- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor
- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de tíbias hipoplásicas-polidactilia pós-axial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tibias-hipoplasicas-polidactilia-pos-axial) — ORPHA:3332 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-tibia-ectrodactilia) — ORPHA:3329 — 5 sintomas em comum
- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Laurin-Sandrow](https://raras.org/doenca/sindrome-laurin-sandrow) — ORPHA:2378 — 5 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 4 sintomas em comum
- [Embriopatia por talidomida](https://raras.org/doenca/embriopatia-por-talidomida) — ORPHA:3312 — 4 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 4 sintomas em comum
- [Displasia mesomélica, tipo Kantaputra](https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-kantaputra) — ORPHA:1836 — 4 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 3 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica, tipo Grebe](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-grebe) — ORPHA:2098 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hemimelia tibial-polissindactilia-polegar trifalângico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hemimelia-tibial-polissindactilia-polegar-trifalangico
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