# Síndrome de hemimelia tibial-polissindactilia-polegar trifalângico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hemimelia-tibial-polissindactilia-polegar-trifalangico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 988 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/988
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:188740 — https://omim.org/entry/188740

## Em linguagem simples

A síndrome de hemimelia tibial-polissindactilia-polegar trifalângico é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos das pernas, mãos e pés. Ao nascimento ou na gestação, a família geralmente nota alterações como ausência ou encurtamento da tíbia, dedos extras e polegares com três ossos (falanges). Não há remédios específicos para curar a síndrome, de modo que o cuidado foca em cirurgias ortopédicas e terapias de reabilitação para melhorar o movimento. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, e a assistência é garantida pela rede pública especializada em doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome do polegar hemimelia-polissindactilia-trifalângica tibial é uma síndrome de disostose genética rara, com acentuada variação inter e intrafamiliar, tipicamente caracterizada por polegares trifalângicos, polissindactilia de mãos e/ou pés e/ou tíbias ausentes/hipoplásicas (associadas à duplicação de fíbulas em alguns casos), embora polegares trifalângicos isolados também tenham sido relatados. Muitas vezes é acompanhada de baixa estatura notável e características adicionais podem incluir sinostose rádio-ulnar e oligodactilia da mão, bem como ossos do carpo e metatarsos anormais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 94
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Duplicação da fíbula** — HPO: HP:0010503 (Frequência: 1/13)
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Frequência: 12/13)
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequência: 11/13)
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da tíbia** — HPO: HP:0005772 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **-** [MENDELIAN]
- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor
- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de tíbias hipoplásicas-polidactilia pós-axial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tibias-hipoplasicas-polidactilia-pos-axial) — ORPHA:3332 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-tibia-ectrodactilia) — ORPHA:3329 — 5 sintomas em comum
- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Laurin-Sandrow](https://raras.org/doenca/sindrome-laurin-sandrow) — ORPHA:2378 — 5 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 4 sintomas em comum
- [Embriopatia por talidomida](https://raras.org/doenca/embriopatia-por-talidomida) — ORPHA:3312 — 4 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 4 sintomas em comum
- [Displasia mesomélica, tipo Kantaputra](https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-kantaputra) — ORPHA:1836 — 4 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 3 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica, tipo Grebe](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-grebe) — ORPHA:2098 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de hemimelia tibial-polissindactilia tem cura?

Não existe cura medicamentosa específica para essa condição genética rara. O manejo clínico é focado no acompanhamento de reabilitação e em intervenções cirúrgicas ortopédicas personalizadas para ganho funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/988)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui base genética documentada, com padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. Ela também pode ocorrer decorrente de mutações genéticas novas (de novo), sem histórico familiar prévio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/988); [6] The First Patient with Tibial Hemimelia-Polysyndactyly-Triphalangeal Thumb Syndrome Caused by De Novo c.423+49 (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39273297/)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os sinais mais comuns incluem dedos a mais (polidactilia pré-axial) e polegares com três falanges nas mãos. Nas pernas, destaca-se a ausência ou encurtamento da tíbia (aplasia ou hipoplasia tibial), podendo haver alterações na fíbula e baixa estatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/988); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado por protocolo próprio. O atendimento e as intervenções necessárias ocorrem pela rede de referência em genética médica, ortopedia e reabilitação do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/988); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação física minuciosa e de radiografias para identificar as malformações esqueléticas características. A confirmação pode ser auxiliada por testes genéticos, existindo registros de exames especializados para análise dos genes associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/988); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Tibial%20hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal%20thumb%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hemimelia tibial-polissindactilia-polegar trifalângico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hemimelia-tibial-polissindactilia-polegar-trifalangico
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