# Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak-tipo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231537 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231537
- **OMIM**: OMIM:614077 — https://omim.org/entry/614077

## Em linguagem simples

A síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8 é uma condição genética rara causada por alterações no gene BLOC1S3. Ela provoca diminuição da cor da pele e dos olhos (albinismo), dificuldades visuais como nistagmo, além de tendência a ter manchas roxas e sangramentos prolongados. O diagnóstico é estabelecido pela avaliação clínica associada ao sequenciamento genético. Atualmente, esta condição não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o suporte prestado pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome de Hermansky-Pudlak que ocorre devido a uma alteração genética (mutação) no gene BLOC1S3.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Astigmatismo miópico** — HPO: HP:0500041 (Frequência: 1/6)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 1/6)
- **Sangramento excessivo de cortes superficiais** — HPO: HP:0030138 (Frequência: 2/6)
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Frequência: 1/6)
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 2/6)
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequência: 2/6)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 2/6)
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022 (Frequência: 6/6)
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540 (Frequência: 2/2)
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 1/6)
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Frequência: 5/6)
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Frequência: 5/6)
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Frequência: 2/4)
- **Hipermetropia moderada** — HPO: HP:0031729 (Frequência: 1/6)
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635 (Frequência: 1/6)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 6/6)
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Frequência: 6/6)
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218 (Frequência: 1/6)
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 1/6)
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Frequência: 4/6)
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequência: 1/6)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Sangramento excessivo após venopunção** — HPO: HP:0030139 (Frequência: 1/6)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 2/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/12)

## Genes associados (1)

- **BLOC1S3** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00001456** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001456
- **NCT00084305** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Analysis of Specimens From Individuals With Pulmonary Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00084305
- **NCT05028894** [COMPLETED]: 23andMe IPF Research Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05028894
- **NCT02368340** [COMPLETED]: A Longitudinal Study of Hermansky-Pudlak Syndrome Pulmonary Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02368340
- **NCT01417520** [COMPLETED]: Clinical and Pathophysiological Investigations Into Erdheim Chester Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01417520
- **NCT00001596** [COMPLETED]: Oral Pirfenidone for the Pulmonary Fibrosis of Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001596
- **NCT00086476** [COMPLETED]: Study of Megakaryocytes From Patients With Abnormal Platelet Vesicles — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00086476
- **NCT04193592** [UNKNOWN]: Efficacy and Safety of Pirfenidone Treatment in HPS-ILD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04193592
- **NCT00467831** [TERMINATED]: Pilot Study of a Multi-Drug Regimen for Severe Pulmonary Fibrosis in Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00467831
- **NCT00514982** [WITHDRAWN]: Medical Treatment of Colitis in Patients With Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00514982

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene BLOC1S3. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica recessiva, exigindo uma mutação herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231537); [2] OMIM 614077 (https://www.omim.org/entry/614077); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8?

Os sinais mais frequentes incluem albinismo ocular e corporal, acuidade visual reduzida e movimentos oculares involuntários como o nistagmo pendular. Além disso, a agregação plaquetária prejudicada causa hematomas fáceis, sangramentos nasais e sangramento prolongado em cortes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico tem início com a avaliação oftalmológica e a detecção de problemas de coagulação decorrentes da disfunção das plaquetas. A confirmação definitiva é obtida por meio de exames genéticos que identificam variantes patogênicas no gene BLOC1S3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231537); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] ClinVar — 27 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BLOC1S3[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome, cabendo à rede pública oferecer o suporte clínico necessário aos sintomas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8 é hereditária?

Sim, a condição é transmitida de forma hereditária com padrão autossômico recessivo. Isso significa que a pessoa afetada herda cópias alteradas do gene BLOC1S3 de ambos os pais.
- Fontes: [2] OMIM 614077 (https://www.omim.org/entry/614077); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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