# Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak-tipo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231537 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231537
- **OMIM**: OMIM:614077 — https://omim.org/entry/614077

## Descrição clínica

Síndrome de Hermansky-Pudlak que ocorre devido a uma alteração genética (mutação) no gene BLOC1S3.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Astigmatismo miópico** — HPO: HP:0500041 (Frequência: 1/6)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 1/6)
- **Sangramento excessivo de cortes superficiais** — HPO: HP:0030138 (Frequência: 2/6)
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Frequência: 1/6)
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 2/6)
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequência: 2/6)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 2/6)
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022 (Frequência: 6/6)
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540 (Frequência: 2/2)
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 1/6)
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Frequência: 5/6)
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Frequência: 5/6)
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Frequência: 2/4)
- **Hipermetropia moderada** — HPO: HP:0031729 (Frequência: 1/6)
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635 (Frequência: 1/6)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 6/6)
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Frequência: 6/6)
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218 (Frequência: 1/6)
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 1/6)
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Frequência: 4/6)
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequência: 1/6)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Sangramento excessivo após venopunção** — HPO: HP:0030139 (Frequência: 1/6)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 2/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/12)

## Genes associados (1)

- **BLOC1S3** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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