# Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak-tipo-9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280663 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280663
- **OMIM**: OMIM:614171 — https://omim.org/entry/614171

## Em linguagem simples

A Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9 é uma condição genética rara causada por alterações no gene BLOC1S6. Ela se manifesta tipicamente por alterações nos olhos como o albinismo ocular e o nistagmo, além de pele clara e infecções de pele recorrentes. O sangue também pode apresentar diminuição de plaquetas e redução de glóbulos brancos de defesa. Não existem remédios específicos voltados à doença e ela não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak em que a causa da doença seja uma alteração (mutação) no gene BLOC1S6.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Agregação plaquetária anormal** — HPO: HP:0030402 (Frequência: 0/1)
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Obrigatório (100%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/1)
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Obrigatório (100%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **BLOC1S6** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00001456** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001456
- **NCT00084305** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Analysis of Specimens From Individuals With Pulmonary Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00084305
- **NCT05028894** [COMPLETED]: 23andMe IPF Research Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05028894
- **NCT02368340** [COMPLETED]: A Longitudinal Study of Hermansky-Pudlak Syndrome Pulmonary Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02368340
- **NCT01417520** [COMPLETED]: Clinical and Pathophysiological Investigations Into Erdheim Chester Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01417520
- **NCT00001596** [COMPLETED]: Oral Pirfenidone for the Pulmonary Fibrosis of Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001596
- **NCT00086476** [COMPLETED]: Study of Megakaryocytes From Patients With Abnormal Platelet Vesicles — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00086476
- **NCT04193592** [UNKNOWN]: Efficacy and Safety of Pirfenidone Treatment in HPS-ILD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04193592
- **NCT00467831** [TERMINATED]: Pilot Study of a Multi-Drug Regimen for Severe Pulmonary Fibrosis in Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00467831
- **NCT00514982** [WITHDRAWN]: Medical Treatment of Colitis in Patients With Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00514982

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 9 sintomas em comum
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- [Albinismo oculocutâneo tipo 1A](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a) — ORPHA:79431 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9?

A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene BLOC1S6. Esse gene afeta a subunidade 6 do complexo de biogênese de organelas relacionadas a lisossomos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da HPS9?

Os principais achados descritos incluem albinismo ocular, nistagmo e hipopigmentação da pele. Também são relatadas infecções cutâneas recorrentes, além de trombocitopenia e leucopenia no sangue.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9 tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta síndrome, cabendo o acompanhamento dos sintomas pela rede pública de saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da identificação das características oculares, cutâneas e hematológicas. A confirmação definitiva depende do sequenciamento genético para detectar variantes no gene BLOC1S6, havendo 193 variantes cadastradas no ClinVar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] ClinVar — 193 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BLOC1S6[gene])

### Existem ensaios clínicos com tratamento no Brasil?

Não existem ensaios clínicos com sítios de recrutamento ou pesquisa abertos no Brasil para este grupo de síndromes. Estudos clínicos sobre a síndrome ocorrem exclusivamente no exterior.
- Fontes: [9] Ensaio clínico NCT00001456 (RECRUITING) — Clinical and Basic Investigations Into Hermansky-Pudlak Syndrome (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001456); [10] Ensaio clínico NCT00084305 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Analysis of Specimens From Individuals With Pulmonary Fibrosis (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00084305)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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