# Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak-tipo-9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280663 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280663
- **OMIM**: OMIM:614171 — https://omim.org/entry/614171

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak em que a causa da doença seja uma alteração (mutação) no gene BLOC1S6.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Obrigatório (100%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/1)
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Obrigatório (100%))
- **Agregação plaquetária anormal** — HPO: HP:0030402 (Frequência: 0/1)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **BLOC1S6** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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