# Síndrome de hidantoína fetal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidantoina-fetal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1912 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1912
- **CID-10**: Q86.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome da hidantoína fetal é uma embriofetopatia relacionada a medicamentos que pode ocorrer quando um embrião/feto é exposto ao medicamento anticonvulsivante fenitoína, caracterizada por anomalias craniofaciais distintas (hipertelorismo e dobras epicantais, nariz curto e ponte nasal profunda, orelhas malformadas e de inserção baixa, pescoço curto), bem como falanges distais hipoplásicas e subdesenvolvimento das unhas dos dedos das mãos e dos pés, retardo de crescimento pré-natal e pós-natal e comprometimento neurológico (em um risco 2-3 vezes maior do que o da população em geral), incluindo défices cognitivos e atraso no desenvolvimento motor. Menos comumente, também foram relatados microcefalia, defeitos oculares, fissuras orais, hérnias umbilicais e inguinais, hipospádias e anomalias cardíacas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hidantoína fetal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidantoina-fetal
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