# Síndrome de hidantoína fetal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidantoina-fetal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1912 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1912
- **CID-10**: Q86.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome da hidantoína fetal é um conjunto de alterações congênitas que pode surgir quando o feto é exposto ao anticonvulsivante fenitoína durante a gestação. A criança pode nascer com características faciais marcantes, unhas e pontas dos dedos pouco desenvolvidas e retardo no crescimento. Também pode haver atraso no desenvolvimento motor e dificuldades no aprendizado ao longo da infância. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento foca na reabilitação e no suporte multidisciplinar às necessidades de desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome da hidantoína fetal é uma embriofetopatia relacionada a medicamentos que pode ocorrer quando um embrião/feto é exposto ao medicamento anticonvulsivante fenitoína, caracterizada por anomalias craniofaciais distintas (hipertelorismo e dobras epicantais, nariz curto e ponte nasal profunda, orelhas malformadas e de inserção baixa, pescoço curto), bem como falanges distais hipoplásicas e subdesenvolvimento das unhas dos dedos das mãos e dos pés, retardo de crescimento pré-natal e pós-natal e comprometimento neurológico (em um risco 2-3 vezes maior do que o da população em geral), incluindo défices cognitivos e atraso no desenvolvimento motor. Menos comumente, também foram relatados microcefalia, defeitos oculares, fissuras orais, hérnias umbilicais e inguinais, hipospádias e anomalias cardíacas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 16 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de hidantoína fetal?

A síndrome é causada pela exposição pré-natal do embrião ou feto à fenitoína, um medicamento anticonvulsivante. Ela não decorre de mutações genéticas hereditárias e seu padrão de herança é classificado como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1912)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Entre os sinais mais comuns estão olhos afastados, ponte nasal deprimida e unhas pouco desenvolvidas nas mãos e pés. Também costumam ocorrer atraso no desenvolvimento motor, déficits cognitivos e retardo de crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1912); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de hidantoína fetal é hereditária?

Não, o padrão de herança da síndrome é catalogado como não aplicável. A condição decorre exclusivamente de um efeito teratogênico após contato com a fenitoína durante o desenvolvimento intrauterino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1912)

### Existe tratamento curativo para a condição?

Não existe um medicamento com efeito de cura catalogado para reverter os efeitos da síndrome. O cuidado é focado na intervenção de suporte para cada sintoma e na reabilitação do desenvolvimento neurológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1912)

### O SUS possui protocolo ou remédios específicos para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para o quadro, ocorrendo o suporte na rede pública via serviços de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1912); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hidantoína fetal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidantoina-fetal
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