# Síndrome de hidrocefalia-displasia costo-vertebral-anomalia de Sprengel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidrocefalia-displasia-costo-vertebral-anomalia-de-sprengel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2180 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2180
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600991 — https://omim.org/entry/600991

## Em linguagem simples

A Síndrome de hidrocefalia-displasia costo-vertebral-anomalia de Sprengel é uma condição rara presente desde o nascimento. Ela se caracteriza pelo acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), alteração na posição da escápula que deixa o ombro elevado (anomalia de Sprengel) e malformações nos ossos da coluna e costelas. As famílias costumam notar diferenças no formato do tórax, elevação de um dos ombros e possíveis atrasos no desenvolvimento motor e mental. Não há um remédio curativo específico no mundo ou pelo SUS, mas o cuidado se apoia em procedimentos cirúrgicos necessários e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Essa síndrome se caracteriza principalmente pela Anomalia de Sprengel (quando a omoplata, ou escápula, está deslocada para cima, deixando o ombro mais elevado) e pela hidrocefalia (excesso de líquido no cérebro). Outras alterações também podem estar presentes, como atraso no desenvolvimento psicomotor (dificuldade em desenvolver movimentos e aprendizado), psicose (um tipo de transtorno mental grave), braquidactilia (dedos das mãos e/ou pés mais curtos) e displasia costovertebral (problemas na formação das costelas e da coluna vertebral).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 15 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de hidrocefalia-displasia costo-vertebral-anomalia de Sprengel tem cura?

Não existe cura conhecida ou medicamento modificador específico aprovado para esta síndrome. O manejo concentra-se no alívio de sintomas, correções cirúrgicas necessárias para as anomalias estruturais e terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2180); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

O padrão exato de herança genética permanece classificado como desconhecido nas bases de dados científicas. Até o momento, nenhum gene causal específico foi formalmente identificado para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2180); [2] OMIM 600991 (https://www.omim.org/entry/600991)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal e incluem elevação anormal do ombro (anomalia de Sprengel) e aumento da cabeça devido à hidrocefalia. Também podem ser notadas assimetrias na coluna por hemivértebras, dedos curtos e traços faciais específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2180); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo terapêutico medicamentoso específico. No entanto, o sistema público de saúde disponibiliza suporte diagnóstico e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2180); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação médica minuciosa das malformações ósseas e do sistema nervoso central por meio de exames clínicos e de imagem. Testes genéticos como cariótipo, pesquisa por FISH ou sequenciamento do exoma podem ser utilizados para complementar a investigação etiológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2180); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hidrocefalia-displasia costo-vertebral-anomalia de Sprengel. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidrocefalia-displasia-costo-vertebral-anomalia-de-sprengel
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidrocefalia-displasia-costo-vertebral-anomalia-de-sprengel
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2180