# Síndrome de hidrocefalia-escleróticas azuis-nefropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidrocefalia-escleroticas-azuis-nefropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2186 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2186
- **CID-10**: Q87.8

## Em linguagem simples

A síndrome de hidrocefalia-escleróticas azuis-nefropatia é uma condição genética extremamente rara que compromete o desenvolvimento dos rins, a parte branca dos olhos e o cérebro. A família pode notar alterações como o acúmulo de líquido no crânio (hidrocefalia), a esclera dos olhos com aspecto azulado e pele bastante fina. Nos rins, o quadro manifesta-se através de perda importante de proteínas na urina provocada por esclerose focal e segmentar. A condição não consta na lista oficial de diretrizes e PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento voltado ao suporte clínico e reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de hidrocefalia-escleróticas azuis-nefropatia é uma síndrome malformativa rara, genética, renal ou do trato urinário, caracterizada por síndrome nefrótica com esclerose focal e segmentar associada a hidrocefalia, pele fina e escleróticas azuis. Não houve mais descrições na literatura desde 1978.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Unknown

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a Síndrome de hidrocefalia-escleróticas azuis-nefropatia?

Trata-se de uma síndrome genética rara marcada por problemas renais graves decorrentes de esclerose focal e segmentar. O quadro associa-se também ao acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), olhos com esclerótica azulada e pele fina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2186)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados por protocolo federal.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária ou tem gene definido?

Embora seja catalogada formalmente como uma condição genética, a forma de herança familiar permanece classificada como desconhecida. Até o momento, não foram catalogados genes causadores específicos nem variantes moleculares na base ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2186)

### Existem testes genéticos disponíveis?

O registro internacional NCBI GTR lista 11 testes genéticos associados a esta condição médica. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e cariótipo constam na tabela oficial para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2186); [18] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hydrocephalus-blue%20sclerae-nephropathy%20syndrome)

### Quantas pessoas foram diagnosticadas com esta síndrome?

A prevalência estimada é inferior a 1 indivíduo em cada 1.000.000 de pessoas. Os relatórios internacionais de saúde apontam que não houve novas descrições de casos na literatura científica desde 1978.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2186)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hidrocefalia-escleróticas azuis-nefropatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidrocefalia-escleroticas-azuis-nefropatia
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