# Síndrome de hidrocefalia-estatura elevada-hipermobilidade articular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidrocefalia-estatura-elevada-hipermobilidade-articular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2181 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2181
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:236660 — https://omim.org/entry/236660

## Em linguagem simples

A Síndrome de hidrocefalia-estatura elevada-hipermobilidade articular é uma condição congênita ultrarrara caracterizada pelo acúmulo de líquido na cabeça, crescimento acelerado em altura e articulações muito flexíveis. A família costuma perceber nos primeiros anos de vida o aumento do tamanho da cabeça, frouxidão nas juntas, curvatura anormal na coluna e dificuldades motoras ou de marcha. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, mas os cuidados envolvem o manejo dos sintomas por médicos neurologistas, ortopedistas e cardiologistas. Embora a condição não tenha protocolo específico no SUS, os pacientes têm acesso a serviços de fisioterapia e reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

A Síndrome de Hidrocefalia, Alta Estatura e Frouxidão Articular é uma síndrome com várias alterações presentes desde o nascimento, descrita em duas irmãs. Ela se caracteriza pela presença de hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro) que começa na infância, estatura alta, frouxidão nas articulações e uma curvatura excessiva da coluna (cifose) na região torácica e lombar. Não houve mais descrições sobre a síndrome na literatura médica desde 1989.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Muito frequente (99-80%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do ombro** — HPO: HP:0003834 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 10 sintomas em comum
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- [Síndrome de microdeleção 2p15p16.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2p15p161) — ORPHA:261349 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome?

A síndrome tem padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, nenhum gene responsável foi identificado até o momento na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2181); [2] OMIM 236660 (https://www.omim.org/entry/236660); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os principais achados são a hidrocefalia com início na infância, a alta estatura desproporcional e a frouxidão nas juntas. Também podem surgir curvaturas na coluna como cifose e escoliose, além de dedos longos e finos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2181); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Não há teste genético específico para identificar esta síndrome nos catálogos médicos. O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica e em exames gerais de imagem e citogenômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2181); [2] OMIM 236660 (https://www.omim.org/entry/236660)

### A doença tem tratamento ou diretriz oficial pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, o paciente pode realizar exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2181); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual o médico que deve fazer o acompanhamento?

O acompanhamento envolve equipes multidisciplinares com médicos geneticistas, neurologistas, ortopedistas e cardiologistas. Esses profissionais coordenam a vigilância da hidrocefalia, das articulações e da válvula aórtica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2181); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hidrocefalia-estatura elevada-hipermobilidade articular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidrocefalia-estatura-elevada-hipermobilidade-articular
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