# Síndrome de hidrocefalia-estatura elevada-hipermobilidade articular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidrocefalia-estatura-elevada-hipermobilidade-articular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2181 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2181
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:236660 — https://omim.org/entry/236660

## Descrição clínica

A Síndrome de Hidrocefalia, Alta Estatura e Frouxidão Articular é uma síndrome com várias alterações presentes desde o nascimento, descrita em duas irmãs. Ela se caracteriza pela presença de hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro) que começa na infância, estatura alta, frouxidão nas articulações e uma curvatura excessiva da coluna (cifose) na região torácica e lombar. Não houve mais descrições sobre a síndrome na literatura médica desde 1989.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Muito frequente (99-80%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do ombro** — HPO: HP:0003834 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hidrocefalia-estatura elevada-hipermobilidade articular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidrocefalia-estatura-elevada-hipermobilidade-articular
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