# Síndrome de hidrocefalia-umbigo de inserção baixa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidrocefalia-umbigo-de-insercao-baixa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2184 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2184
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de hidrocefalia-umbigo de inserção baixa é uma condição malformativa extremamente rara observada logo após o nascimento. Ela pode acarretar hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro), defeitos no coração como a tetralogia de Fallot e hérnia na parede do abdômen. A doença não possui um gene causador conhecido até o momento nem um medicamento curativo específico. Como a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o cuidado no SUS ocorre por meio de cirurgias reparadoras e acompanhamento em reabilitação.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças começando com a letra "H".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Hérnia da parede abdominal** — HPO: HP:0004299 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deleção distal 6p](https://raras.org/doenca/delecao-distal-6p) — ORPHA:96125 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-22) — ORPHA:263004 — 4 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-6) — ORPHA:261902 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de hidrocefalia-umbigo de inserção baixa tem cura?

Não há cura descrita na literatura médica para esta síndrome malformativa congênita. O tratamento disponível consiste na intervenção cirúrgica e no manejo dos sintomas para promover o melhor suporte ao paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2184)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança genética e os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nos bancos de dados científicos. A orientação sobre recorrência familiar deve ser avaliada individualmente por um médico geneticista.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2184)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal e incluem hidrocefalia comunicante, hérnia na parede do abdômen e alterações no formato do nariz e tórax. Malformações cardíacas complexas, como a tetralogia de Fallot e persistência do canal arterial, também podem ser detectadas ao nascimento.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo clínico medicamentoso específico.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido clinicamente pelo conjunto de malformações estruturais identificadas no recém-nascido. Investigações adicionais podem envolver exames citogenéticos e de sequenciamento genômico para investigação diferencial de síndromes congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2184); [11] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Qual médico procurar?

A condução clínica requer o acompanhamento de um médico geneticista clínico associado a neonatologistas, neurocirurgiões e cardiopediatras. O encaminhamento aos centros hospitalares de referência em alta complexidade do SUS assegura o suporte cirúrgico e multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2184); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hidrocefalia-umbigo de inserção baixa. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidrocefalia-umbigo-de-insercao-baixa
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