# Síndrome de hidropsia-acidose láctica-anemia sideroblástica-falência multissistêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidropsia-acidose-lactica-anemia-sideroblastica-falencia-multissistemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 528091 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/528091
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617021 — https://omim.org/entry/617021

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene LARS2, caracterizada por hidropsia fetal, acidose láctica, anemia sideroblástica, retardo de crescimento, hematúria e falência multissistêmica. Apresenta também bloqueio atrioventricular, ascite, aumento do VCM e hematopoiese extramedular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Obrigatório (100%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Obrigatório (100%))
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Obrigatório (100%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Obrigatório (100%))
- **Derrame pericárdico fetal** — HPO: HP:0025671 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Obrigatório (100%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Obrigatório (100%))
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623 (Obrigatório (100%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Obrigatório (100%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 (Obrigatório (100%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Obrigatório (100%))
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Obrigatório (100%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LARS2** — Leucine--tRNA ligase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the attachment of leucine to its cognate tRNA

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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