# Síndrome de hidropsia-acidose láctica-anemia sideroblástica-falência multissistêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidropsia-acidose-lactica-anemia-sideroblastica-falencia-multissistemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 528091 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/528091
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617021 — https://omim.org/entry/617021

## Em linguagem simples

A síndrome de hidropsia-acidose láctica-anemia sideroblástica-falência multissistêmica é uma doença genética muito rara com manifestações graves no início da vida. Ela é causada por alterações no gene LARS2 e provoca acúmulo de líquido corporal (hidropsia), anemia grave e aumento excessivo de ácido láctico no sangue. O quadro pode afetar seriamente o coração, o fígado e a respiração, exigindo cuidados médicos em ambiente de suporte intensivo. A condição não conta com medicamento curativo específico e não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial no SUS, sendo o tratamento focado no manejo dos sintomas.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene LARS2, caracterizada por hidropsia fetal, acidose láctica, anemia sideroblástica, retardo de crescimento, hematúria e falência multissistêmica. Apresenta também bloqueio atrioventricular, ascite, aumento do VCM e hematopoiese extramedular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Obrigatório (100%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Obrigatório (100%))
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Obrigatório (100%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Obrigatório (100%))
- **Derrame pericárdico fetal** — HPO: HP:0025671 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Obrigatório (100%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Obrigatório (100%))
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623 (Obrigatório (100%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Obrigatório (100%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 (Obrigatório (100%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Obrigatório (100%))
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Obrigatório (100%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LARS2** — Leucine--tRNA ligase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the attachment of leucine to its cognate tRNA

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é causada por variantes genéticas patogênicas no gene LARS2, que codifica uma enzima mitocondrial. Ela é transmitida aos descendentes por meio de um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [2] OMIM 617021 (https://www.omim.org/entry/617021); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas identificados?

Os sinais incluem hidropsia fetal não imune, anemia sideroblástica grave e acidose láctica no período neonatal. Também são observadas alterações cardíacas, convulsões, insuficiência respiratória e disfunção hepática.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/528091); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica e metabólica das disfunções neonatais, confirmada por testes genéticos. Existem 16 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que avaliam o gene LARS2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/528091); [9] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553644/); [10] ClinVar — 153 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LARS2[gene])

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados para sua causa primária. O atendimento e suporte para alívio de sintomas são realizados nos serviços hospitalares de média e alta complexidade do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/528091); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Atualmente, não há cura nem terapia curativa descrita para a síndrome nas bases científicas. As medidas terapêuticas existentes são de suporte intensivo voltadas à estabilização dos sintomas clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/528091); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hidropsia-acidose láctica-anemia sideroblástica-falência multissistêmica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hidropsia-acidose-lactica-anemia-sideroblastica-falencia-multissistemica
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