# Síndrome de hiper-IgE autossômica dominante por deficiência de STAT3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiper-ige-autossomica-dominante-por-deficiencia-de-stat3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2314 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2314
- **CID-10**: D82.4
- **OMIM**: OMIM:146840 — https://omim.org/entry/146840

## Descrição clínica

Imunodeficiência primária muito rara caracterizada pela tríade clínica de altos níveis séricos de IgE (>2000 IU/ml), abscessos cutâneos recorrentes por staphylococus, e pneumonia recorrente com formação de pneumatocelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (85 fenótipos HPO)

- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Úlcera duodenal** — HPO: HP:0002588
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035
- **Odinofagia** — HPO: HP:0032043
- **Saciedade precoce** — HPO: HP:0033842
- **Divertículos colônicos** — HPO: HP:0002253
- **Divertículo esofágico** — HPO: HP:0100628
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Cisto pulmonar** — HPO: HP:0032445
- **Impactação alimentar esofágica** — HPO: HP:0031984
- **Infiltração eosinofílica do esôfago** — HPO: HP:0410151
- **Aumento da ecogenicidade hepática** — HPO: HP:0031141
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Empiema pleural** — HPO: HP:0011919
- **Infiltração eosinofílica na mucosa gástrica** — HPO: HP:0410147
- **Ulceração esofágica** — HPO: HP:0004791
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Esofagite por Candida** — HPO: HP:0033351
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098
- **Úlcera gástrica** — HPO: HP:0002592
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Formação recorrente de abscesso cutâneo** — HPO: HP:0100838
- **Sulcos esofágicos** — HPO: HP:0031858
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Muito frequente (99-80%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 45 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiper-ige-autossomica-dominante-por-deficiencia-de-stat3._

## Genes associados (1)

- **STAT3** — Signal transducer and activator of transcription 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signal transducer and transcription activator that mediates cellular responses to interleukins, KITLG/SCF, LEP and other growth factors (PubMed:10688651, PubMed:12359225, PubMed:12873986, PubMed:15194

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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