# Síndrome de hiper-IgE autossômica recessiva por deficiência de ZNF341

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiper-ige-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-znf341
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 641368 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/641368
- **CID-10**: D82.4
- **OMIM**: OMIM:618282 — https://omim.org/entry/618282

## Em linguagem simples

A síndrome de hiper-IgE autossômica recessiva por deficiência de ZNF341 é uma doença genética rara que afeta as defesas do corpo desde os primeiros meses de vida. Ela provoca dermatite atópica com coceira intensa, lesões de pele com pus e infecções frequentes causadas por bactérias e fungos, como a candidíase. Os exames de sangue costumam demonstrar quantidades muito elevadas do anticorpo IgE. No Brasil, a enfermidade ainda não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no SUS, e o cuidado clínico das infecções é conduzido por serviços de referência.

## Descrição clínica

Uma síndrome rara de IgE alta, causada pela deficiência de ZNF341, caracterizada por dermatite atópica (eczema), infecções persistentes por fungos (cândida) na pele e nas mucosas, e níveis elevados de IgE no sangue. Observa-se também níveis altos de IgG no sangue e um número baixo de células natural killer (NK). Outras características clínicas importantes incluem infecções de pele recorrentes com abscessos (feridas com pus) e alterações no tecido conjuntivo (que dá suporte aos órgãos). Alguns pacientes podem ter infecções pulmonares que se repetem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 61
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Raro (<5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/11)
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequência: 1/11)
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 1/11)
- **Infecção por Staphylococcus aureus resistente à meticilina** — HPO: HP:0032326 (Frequência: 4/11)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 2/11)
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 2/11)
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 8/8)
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Frequência: 6/7)
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequência: 1/11)
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequência: 3/11)
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequência: 11/11)
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Frequência: 1/11)
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 6/8)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 4/11)
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Frequência: 1/11)
- **Abscesso cutâneo** — HPO: HP:0031292 (Frequência: 2/11)
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 1/11)
- **Abscesso estéril** — HPO: HP:0025616 (Frequência: 4/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ZNF341** — Zinc finger protein 341 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator of STAT3 involved in the regulation of immune homeostasis. Also able to activate STAT1 transcription

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hiper-IgE autossômica dominante por deficiência de STAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiper-ige-autossomica-dominante-por-deficiencia-de-stat3) — ORPHA:2314 — 16 sintomas em comum
- [PGM3-CDG](https://raras.org/doenca/pgm3-cdg) — ORPHA:443811 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 14 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 14 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8) — ORPHA:217390 — 12 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 12 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 11 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de hiper-IgE por deficiência de ZNF341?

A doença é causada por alterações genéticas no gene ZNF341, responsável por produzir a proteína Zinc finger protein 341. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/641368); [2] OMIM 618282 (https://www.omim.org/entry/618282); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os primeiros sintomas incluem dermatite atópica, infecções de repetição na pele com formação de abscessos e candidíase crônica. Também são frequentes infecções respiratórias recorrentes como otites, sinusites e pneumonias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/641368); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na história clínica de infecções, na dosagem de níveis elevados de IgE no sangue e na confirmação por teste genético. Atualmente, existem 14 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para identificar alterações no gene ZNF341.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/641368); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/611987/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta síndrome, sendo o acompanhamento voltado ao tratamento dos sintomas e infecções.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há relato de cura definitiva catalogada nas bases oficiais. O cuidado foca no manejo das complicações infecciosas, na pele e no acompanhamento com especialistas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/641368); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hiper-IgE autossômica recessiva por deficiência de ZNF341. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiper-ige-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-znf341
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