# Síndrome de hiper-IgE autossômica recessiva por deficiência de ZNF341

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiper-ige-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-znf341
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 641368 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/641368
- **CID-10**: D82.4
- **OMIM**: OMIM:618282 — https://omim.org/entry/618282

## Descrição clínica

Síndrome rara de hiper-IgE caracterizada por dermatite atópica (eczema), candidíase mucocutânea crónica e níveis elevados de IgE devido à deficiência de ZNF341. Altos níveis plasmáticos de IgG e baixos números de células natural killer (NK) são observados. Outras características clínicas importantes envolvem infeções recorrentes da pele com abcessos na pele e anomalias do tecido conjuntivo. Alguns doentes podem ter infeções pulmonares recorrentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 61
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Raro (<5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/11)
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequência: 1/11)
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 1/11)
- **Infecção por Staphylococcus aureus resistente à meticilina** — HPO: HP:0032326 (Frequência: 4/11)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 2/11)
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 2/11)
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 8/8)
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Frequência: 6/7)
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequência: 1/11)
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequência: 3/11)
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequência: 11/11)
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Frequência: 1/11)
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 6/8)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 4/11)
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Frequência: 1/11)
- **Abscesso cutâneo** — HPO: HP:0031292 (Frequência: 2/11)
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 1/11)
- **Abscesso estéril** — HPO: HP:0025616 (Frequência: 4/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ZNF341** — Zinc finger protein 341 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator of STAT3 involved in the regulation of immune homeostasis. Also able to activate STAT1 transcription

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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