# Síndrome de hiperativação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperativacao-do-complemento-trombose-angiopatica-enteropatia-com-perda-de-proteina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 566175 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/566175
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:226300 — https://omim.org/entry/226300

## Em linguagem simples

A síndrome de hiperativação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína, ou síndrome CHAPLE, é uma doença genética rara iniciada comumente na infância. Ela faz com que o intestino perca grandes quantidades de proteínas e anticorpos do sangue, provocando diarreias prolongadas, desnutrição, atraso de crescimento e inchaços por todo o corpo. Além disso, as crianças com a doença sofrem com infecções frequentes e têm risco aumentado de formar coágulos e tromboses em veias do abdômen e do corpo. No Brasil, a condição ainda não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado no controle das complicações.

## Descrição clínica

São condições que afetam o intestino, onde há perda de proteínas do sangue pelo sistema digestivo — como a albumina e as imunoglobulinas (que são anticorpos) — e, às vezes, de linfócitos (células de defesa). Em casos graves, isso pode levar à falta de gamaglobulinas (um tipo de anticorpo) ou de linfócitos. Essas doenças intestinais que causam perda de proteína estão ligadas a várias outras condições, incluindo a linfangiectasia intestinal, a doença de Whipple e tumores no intestino delgado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 5/11)
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 10/11)
- **Síndrome de Budd-Chiari** — HPO: HP:0002639 (Frequência: 1/11)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 8/11)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 6/11)
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075
- **Linfangiectasia intestinal** — HPO: HP:0002593 (Frequência: 5/11)
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequência: 11/11)
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequência: 9/11)
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 8/11)
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequência: 4/11)
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequência: 11/11)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 9/11)
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 2/11)
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Frequência: 5/11)
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Frequência: 2/11)
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Trombose da veia hepática** — HPO: HP:0030243 (Frequência: 2/11)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 3/11)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/9)

## Genes associados (1)

- **CD55** — Complement decay-accelerating factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This protein recognizes C4b and C3b fragments that condense with cell-surface hydroxyl or amino groups when nascent C4b and C3b are locally generated during C4 and c3 activation. Interaction of daf wi

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: SERMION

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07142343** [RECRUITING]: A Study to Test the Safety of Pozelimab in Pediatric Participants 1 to 5 Years of Age With a Rare Disease Called CHAPLE (Complement Hyperactivation, Angiopathic Thrombosis, Protein-losing Enteropathy) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07142343
- **NCT07131293** [RECRUITING]: European Registry Study on Lymphatic Interventions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07131293
- **NCT05731141** [RECRUITING]: A Prospective Natural History Study of Lymphatic Anomalies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05731141
- **NCT06716788** [NOT_YET_RECRUITING]: 68Ga-HSA PET/CT Imaging for Protein-losing Enteropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06716788
- **NCT05474664** [COMPLETED]: Camostat Mesylate for Protein-losing Enteropathy After Fontan Operation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05474664
- **NCT04209634** [COMPLETED]: Open-Label Efficacy and Safety Study of Pozelimab in Patients With CD55-Deficient Protein-Losing Enteropathy (CHAPLE Disease) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04209634
- **NCT02315898** [COMPLETED]: Inhaled Tissue Plasminogen Activator for Acute Plastic Bronchitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02315898
- **NCT04163653** [COMPLETED]: Lymphatic Morphology of Fontan Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04163653
- **NCT03950804** [UNKNOWN]: Transcriptome and Metabolic Analyses of CHAPLE Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03950804
- **NCT01336790** [UNKNOWN]: International Lymphatic Disease and Lymphedema Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01336790

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome CHAPLE?

É uma doença genética rara causada por defeitos no gene CD55, levando à hiperativação do sistema complemento e à perda acentuada de proteínas no trato digestivo. Os indivíduos acometidos apresentam diarreia, má absorção, inchaços frequentes e risco de tromboses vasculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566175); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais costumam iniciar na infância com quadros recorrentes de diarreia, dor de barriga, vômitos e inchaço no corpo decorrente da perda de albumina. A má absorção alimentar e a queda das defesas corporais também costumam provocar anemia, atraso no desenvolvimento infantil e infecções respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566175); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva ligada a mutações no gene CD55. Isso significa que a criança acometida herdou uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566175); [2] OMIM 226300 (https://www.omim.org/entry/226300); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da deficiência de CD55?

O diagnóstico parte dos achados laboratoriais de hipoalbuminemia e má absorção, sendo comprovado por testes genéticos moleculares. Estão catalogados internacionalmente 16 testes genéticos para rastrear alterações no gene CD55.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566175); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614959/)

### Existe tratamento para a síndrome CHAPLE no SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não constam medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para essa patologia, sendo o acompanhamento voltado ao suporte dos sintomas na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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