# Síndrome de hiperativação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperativacao-do-complemento-trombose-angiopatica-enteropatia-com-perda-de-proteina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 566175 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/566175
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:226300 — https://omim.org/entry/226300

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada por deficiência de CD55 com hiperativação do complemento, trombose angiopática e enteropatia perdedora de proteínas com dor abdominal, diarreia, vómitos, linfangiectasia intestinal primária, edema hipoproteinémico e má absorção, levando a anemia e atraso de crescimento. Também podem ser observadas inflamação intestinal e infeções recorrentes associadas à hipogamaglobulinemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 5/11)
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 10/11)
- **Síndrome de Budd-Chiari** — HPO: HP:0002639 (Frequência: 1/11)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 8/11)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 6/11)
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075
- **Linfangiectasia intestinal** — HPO: HP:0002593 (Frequência: 5/11)
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequência: 11/11)
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequência: 9/11)
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 8/11)
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequência: 4/11)
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequência: 11/11)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 9/11)
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 2/11)
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Frequência: 5/11)
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Frequência: 2/11)
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Trombose da veia hepática** — HPO: HP:0030243 (Frequência: 2/11)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 3/11)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/9)

## Genes associados (1)

- **CD55** — Complement decay-accelerating factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This protein recognizes C4b and C3b fragments that condense with cell-surface hydroxyl or amino groups when nascent C4b and C3b are locally generated during C4 and c3 activation. Interaction of daf wi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hiperativação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperativacao-do-complemento-trombose-angiopatica-enteropatia-com-perda-de-proteina
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