# Síndrome de hiperCKemia-mialgia-rabdomiólise assintomática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperckemia-mialgia-rabdomiolise-assintomatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 689021 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/689021
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara associada a mutações no gene ANO5, caracterizada por níveis elevados de CK muscular (hiperCKemia) e mialgia, com episódios assintomáticos de rabdomiólise. Pode apresentar fraqueza muscular progressiva.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **ANO5** — Anoctamin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hiperCKemia-mialgia-rabdomiólise assintomática. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperckemia-mialgia-rabdomiolise-assintomatica
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