# Síndrome de hiperCKemia-mialgia-rabdomiólise assintomática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperckemia-mialgia-rabdomiolise-assintomatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 689021 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/689021
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de hiperCKemia-mialgia-rabdomiólise assintomática é uma condição genética rara ligada a alterações no gene ANO5. Também conhecida como fenótipo pseudometabólico miopático anoctamina-5-relacionado, ela afeta a produção da proteína Anoctamin-5. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Doença genética rara associada a mutações no gene ANO5, caracterizada por níveis elevados de CK muscular (hiperCKemia) e mialgia, com episódios assintomáticos de rabdomiólise. Pode apresentar fraqueza muscular progressiva.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **ANO5** — Anoctamin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de hiperCKemia-mialgia-rabdomiólise assintomática?

A condição é causada por variantes genéticas no gene ANO5, que codifica a proteína Anoctamin-5. O modo exato de transmissão hereditária não se encontra definido nas bases oficiais de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689021); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Esta doença tem tratamento medicamentoso pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença nos registros oficiais. A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico pode envolver o Sequenciamento completo do exoma (WES), procedimento previsto na tabela do SUS. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação de variantes no gene ANO5.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [18] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe cura ou remédio aprovado internacionalmente?

Não existem medicamentos aprovados pela agência norte-americana FDA ou registrados na ANVISA para esta condição. Atualmente, também não há ensaios clínicos ativos registrados em andamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689021)

### Quais serviços de apoio o SUS oferece para os pacientes?

O acompanhamento deve ser realizado por meio da rede de referência em genética e atenção especializada do sistema público.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hiperCKemia-mialgia-rabdomiólise assintomática. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperckemia-mialgia-rabdomiolise-assintomatica
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