# Síndrome de hiperecplexia-epilepsia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperecplexia-epilepsia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163985 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163985
- **CID-10**: G25.8
- **OMIM**: OMIM:300607 — https://omim.org/entry/300607

## Em linguagem simples

A Síndrome de hiperecplexia-epilepsia é uma condição genética rara que se manifesta logo no período neonatal com crises epilépticas e rigidez no corpo. A família costuma notar uma resposta exagerada a sustos e barulhos, além de dificuldades importantes no desenvolvimento motor e mental da criança. Ela é causada por alterações no gene ARHGEF9, transmitidas por herança ligada ao cromossomo X. O acompanhamento médico é focado no controle das crises e no suporte de reabilitação oferecido na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome rara ligada ao X, caracterizada por resposta de sobressalto exagerada, hipertonia e encefalopatia epiléptica com crises tônico-clônicas e focais. Apresenta hipoplasia frontal, trigonocefalia, regressão do desenvolvimento e deficiência intelectual grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Frequente (79-30%))
- **EEG com espículas focais temporais** — HPO: HP:0012018 (Frequente (79-30%))
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/3)
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792 (Obrigatório (100%))
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Muito frequente (~50%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (~50%))
- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **ARHGEF9** — Rho guanine nucleotide exchange factor 9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) for CDC42. Promotes formation of GPHN clusters (By similarity)

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-ligada-ao-x) — ORPHA:2076 — 15 sintomas em comum
- [Hiperecplexia hereditária](https://raras.org/doenca/hiperecplexia-hereditaria) — ORPHA:3197 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de neurotransmissor, outra](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-neurotransmissor-outra) — ORPHA:79219 — 15 sintomas em comum
- [Hiperecplexia](https://raras.org/doenca/hiperecplexia) — ORPHA:306773 — 15 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 9 sintomas em comum
- [Encefalopatia STXBP1-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-stxbp1-relacionada) — ORPHA:599373 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 8 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 8 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de hiperecplexia-epilepsia?

A condição é causada por mutações genéticas no gene ARHGEF9. Essa alteração segue um padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163985); [2] OMIM 300607 (https://www.omim.org/entry/300607); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem logo após o nascimento e incluem rigidez muscular (hipertonia) e uma resposta de sobressalto muito exagerada. Também costumam ocorrer crises epilépticas tônicas e atraso no desenvolvimento motor da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163985); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de hiperecplexia-epilepsia tem cura?

Atualmente, não existe cura descrita ou terapia definitiva catalogada para esta síndrome. Os cuidados médicos são voltados para o controle das crises epilépticas e a estimulação do desenvolvimento neurológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163985); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17010/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### Existe PCDT específico no SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico geral para controle das convulsões apoia-se no PCDT de Epilepsia e no atendimento de reabilitação na rede especializada.
- Fontes: [20] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico depende da correlação entre os achados clínicos neurológicos e a confirmação por testes genéticos moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163985); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hiperecplexia-epilepsia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperecplexia-epilepsia
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