# Síndrome de hiperecplexia-epilepsia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperecplexia-epilepsia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163985 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163985
- **CID-10**: G25.8
- **OMIM**: OMIM:300607 — https://omim.org/entry/300607

## Descrição clínica

Síndrome rara ligada ao X, caracterizada por resposta de sobressalto exagerada, hipertonia e encefalopatia epiléptica com crises tônico-clônicas e focais. Apresenta hipoplasia frontal, trigonocefalia, regressão do desenvolvimento e deficiência intelectual grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Frequente (79-30%))
- **EEG com espículas focais temporais** — HPO: HP:0012018 (Frequente (79-30%))
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/3)
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792 (Obrigatório (100%))
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Muito frequente (~50%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (~50%))
- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **ARHGEF9** — Rho guanine nucleotide exchange factor 9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) for CDC42. Promotes formation of GPHN clusters (By similarity)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-ligada-ao-x) — ORPHA:2076 — 15 sintomas em comum
- [Hiperecplexia hereditária](https://raras.org/doenca/hiperecplexia-hereditaria) — ORPHA:3197 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de neurotransmissor, outra](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-neurotransmissor-outra) — ORPHA:79219 — 15 sintomas em comum
- [Hiperecplexia](https://raras.org/doenca/hiperecplexia) — ORPHA:306773 — 15 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 9 sintomas em comum
- [Encefalopatia STXBP1-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-stxbp1-relacionada) — ORPHA:599373 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 8 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 8 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hiperecplexia-epilepsia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperecplexia-epilepsia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperecplexia-epilepsia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=163985