# Síndrome de hiperferritinemia hereditária-catarata

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperferritinemia-hereditaria-catarata
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163
- **CID-10**: H26.0
- **OMIM**: OMIM:600886 — https://omim.org/entry/600886

## Em linguagem simples

A síndrome de hiperferritinemia hereditária-catarata é uma condição genética rara em que a pessoa tem níveis altos de ferritina no sangue, mas sem acúmulo real de ferro nos tecidos. O principal sinal que a família ou a própria pessoa percebe é o surgimento precoce de catarata nos olhos, que reduz a clareza da visão. Essa condição é transmitida de pais para filhos de forma autossômica dominante por mutações no gene FTL. Não há necessidade de retirar ferro do organismo e o tratamento é focado na cirurgia de catarata para recuperar a visão. A doença não possui protocolo clínico específico na lista oficial do Ministério da Saúde, mas os cuidados oftalmológicos podem ser acessados na rede do SUS.

## Descrição clínica

A condição chamada hiperferritinemia hereditária com catarata congênita é marcada por dois pontos principais: a formação de catarata em idade precoce (ainda que, na maioria das vezes, ela não esteja presente no nascimento) e níveis de ferritina no sangue constantemente altos, mesmo que a pessoa não tenha excesso de ferro no corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 120
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata pulverulenta** — HPO: HP:0010693 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Saturação de transferrina anormal** — HPO: HP:0040135 (Frequência: 0/7)
- **Saturação de transferrina diminuída** — HPO: HP:0012464 (Frequência: 1/7)
- **Catarata subcapsular anterior** — HPO: HP:0010923 (Frequência: 7/7)
- **Ferro sérico anormal** — HPO: HP:0040130 (Frequência: 0/8)
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 15/15)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 8/8)

## Genes associados (1)

- **FTL** — Ferritin light chain [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hydroxides after oxidation. Also plays a role

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 4 sintomas em comum
- [Hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro](https://raras.org/doenca/hiperferritinemia-genetica-sem-sobrecarga-de-ferro) — ORPHA:254704 — 4 sintomas em comum
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- [Câncer de ovário raro](https://raras.org/doenca/cancer-de-ovario-raro) — ORPHA:213500 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de hiperferritinemia hereditária-catarata?

A condição é causada por mutações genéticas no gene FTL, responsável pela cadeia leve da ferritina. Essa alteração faz a ferritina circular em níveis elevados sem que ocorra acúmulo de ferro no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença tem cura ou exige remédios para baixar o ferro?

Não há cura genética nem medicamentos específicos aprovados para alterar a produção de ferritina nesta condição. Procedimentos de sangria ou quelantes de ferro são contraindicados porque os estoques de ferro do corpo estão normais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163)

### Como a visão é afetada?

A manifestação típica é o aparecimento precoce de catarata, que pode se apresentar de forma subcapsular anterior, nuclear ou pulverulenta. A opacidade da lente do olho pode ser tratada por meio de cirurgia oftalmológica para restaurar a visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Lens changes in hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11704046/)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa afetada tem cinquenta por cento de chance de transmitir a condição a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163); [2] OMIM 600886 (https://www.omim.org/entry/600886); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por protocolo específico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hiperferritinemia hereditária-catarata. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperferritinemia-hereditaria-catarata
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