# Síndrome de hiperferritinemia hereditária-catarata

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperferritinemia-hereditaria-catarata
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163
- **CID-10**: H26.0
- **OMIM**: OMIM:600886 — https://omim.org/entry/600886

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada pela associação de catarata de início precoce com concentrações plasmáticas persistentemente elevadas de ferritina na ausência de sobrecarga de ferro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 120
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata pulverulenta** — HPO: HP:0010693 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Saturação de transferrina anormal** — HPO: HP:0040135 (Frequência: 0/7)
- **Saturação de transferrina diminuída** — HPO: HP:0012464 (Frequência: 1/7)
- **Catarata subcapsular anterior** — HPO: HP:0010923 (Frequência: 7/7)
- **Ferro sérico anormal** — HPO: HP:0040130 (Frequência: 0/8)
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 15/15)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 8/8)

## Genes associados (1)

- **FTL** — Ferritin light chain [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hydroxides after oxidation. Also plays a role

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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