# Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247262 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247262
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Hiperfosfatasia com Deficiência Intelectual, HPMRS, também conhecida como síndrome de Mabry, foi descrita em pacientes recrutados em quatro continentes ao redor do mundo. A síndrome de Mabry foi confirmada como uma síndrome autossômica recessiva caracterizada por deficiência intelectual grave, níveis séricos consideravelmente elevados de fosfatase alcalina, falanges distais hipoplásicas e características faciais distintas que incluem: hipertelorismo, ponte nasal larga e um rosto retangular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (164 fenótipos HPO)

- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Unha do quinto dedo hipoplásica** — HPO: HP:0008398
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Orelhas espessadas** — HPO: HP:0009894
- **Enterocolite necrosante** — HPO: HP:0033165
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **EEG com atividade lenta multifocal** — HPO: HP:0010844
- **Intestino fetal ecogênico** — HPO: HP:0010943
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- _...e mais 124 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual._

## Genes associados (7)

- **PIGL** — N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the second step of glycosylphosphatidylinositol (GPI) biosynthesis, which is the de-N-acetylation of N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol
- **PGAP3** — GPI-specific phospholipase A2-like PGAP3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the fatty acid remodeling steps of GPI-anchor maturation where the unsaturated acyl chain at sn-2 of inositol phosphate is replaced by a saturated stearoyl chain (PubMed:17021251, PubMed:2
- **PIGY** — Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Part of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine from UDP-N-acetylglucosamine to phosphatidylinositol and p
- **PIGO** — GPI ethanolamine phosphate transferase 3, catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the ethanolamine phosphate transferase 3 complex that transfers an ethanolamine phosphate (EtNP) from a phosphatidylethanolamine (PE) to the 6-OH position of the third alpha-1,2-l
- **PIGV** — GPI alpha-1,6-mannosyltransferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Alpha-1,6-mannosyltransferase that catalyzes the transfer of the second mannose, via an alpha-1,6 bond, from a dolichol-phosphate-mannose (Dol-P-Man) to a 2-acyl-6-(alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glu
- **PIGW** — Glucosaminyl-phosphatidylinositol-acyltransferase PIGW [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acyltransferase that catalyzes the acyl transfer from an acyl-CoA at the 2-OH position of the inositol ring of a 6-(alpha-D-glucosaminyl)-1-(1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (glucosami
- **PGAP2** — Acyltransferase PGAP2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the fatty acid remodeling steps of GPI-anchor maturation where the unsaturated acyl chain at sn-2 of inositol phosphate is replaced by a saturated stearoyl chain. May catalyze the second s

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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