# Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamoniemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperinsulinismo-hiperamoniemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35878 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35878
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:606762 — https://omim.org/entry/606762

## Descrição clínica

Forma difusa e rara de hiperinsulinismo congénito caracterizado por uma secreção excessiva/sem controlo da insulina (inapropriada para o nível de glicemia), hiperamonémia crónica e episódios recorrentes de hipoglicemia induzidos por jejum e refeições ricas em proteínas. Também podem ocorrer epilepsia e défice cognitivo, que não estão relacionados com a hipoglicemia, mas possivelmente relacionados com hiperamonemia crónica. A doença habitualmente responde ao tratamento com diazóxido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia assintomática** — HPO: HP:0008162 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Frequente (79-30%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração urinária de alfa-cetoglutarato** — HPO: HP:0012402 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 4/5)
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173
- **Morfologia anormal das células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0006476 (Frequência: 0/5)
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/5)

## Genes associados (1)

- **GLUD1** — Glutamate dehydrogenase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial glutamate dehydrogenase that catalyzes the conversion of L-glutamate into alpha-ketoglutarate. Plays a key role in glutamine anaplerosis by producing alpha-ketoglutarate, an important in

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT04984798** [WITHDRAWN]: Vitamin E Efficacy in HI/HA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04984798
- **NCT03797222** [COMPLETED]: Vitamin E Supplementation in Hyperinsulinism/Hyperammonemia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03797222
- **NCT00279851** [WITHDRAWN]: Blood Sugars in Children With Idiopathic Seizures. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00279851

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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