# Síndrome de hipermobilidade articular familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipermobilidade-articular-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2295 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2295
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:147900 — https://omim.org/entry/147900

## Em linguagem simples

A síndrome de hipermobilidade articular familiar é uma condição genética rara em que as articulações são excessivamente flexíveis. Essa frouxidão faz com que ossos dos ombros, joelhos e quadris possam sair do lugar com muita facilidade ao longo da vida. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância ou na adolescência e afetam vários parentes próximos de uma mesma família. A doença não possui um remédio curativo específico no SUS, mas a rede pública conta com atendimento em reabilitação para auxiliar na estabilidade do corpo.

## Descrição clínica

Tipo de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por hipermobilidade articular generalizada, muitas vezes complicada por luxação das principais articulações, principalmente do ombro, mas em alguns casos da rótula. A luxação congênita do quadril também tem sido relatada com frequência. A síndrome foi descrita em diversas famílias. É transmitido como traço autossômico dominante, com alta penetrância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do ombro** — HPO: HP:0003834 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07688096** [NOT_YET_RECRUITING]: Regenerative Medicine for Joint Hypermobility and Instability — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07688096
- **NCT05525052** [COMPLETED]: Percutaneous Trans-facet Screw Fixation Under CT-scan Guidance for Remaining Symptoms at a Distance of Previous Spinal Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05525052
- **NCT03052491** [COMPLETED]: Effects of a 10 Component Dietary Supplement on Health and the Quality of Life — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03052491
- **NCT02725333** [COMPLETED]: Does Shoulder Stabilizations Stabilize Shoulders? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02725333
- **NCT03245320** [TERMINATED]: Clinical Evaluation of the TITAN™ Total Shoulder System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03245320
- **NCT02115971** [TERMINATED]: Jumping Exercises Approach in Individuals With Chronic Ankle Instability — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02115971

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico) — ORPHA:287 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de luxação da anca-dismorfia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-luxacao-da-anca-dismorfia) — ORPHA:2412 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome unha-rótula](https://raras.org/doenca/sindrome-unha-rotula) — ORPHA:2614 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase) — ORPHA:1900 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-cifoescoliotico) — ORPHA:536545 — 4 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 3 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de hipermobilidade articular familiar?

A condição é uma alteração genética transmitida de forma autossômica dominante de uma geração para outra. Contudo, o gene causal específico ainda não foi identificado nos catálogos científicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2295); [2] OMIM 147900 (https://www.omim.org/entry/147900)

### Quais são os principais sinais desta condição?

O sinal marcante é a hipermobilidade articular generalizada acompanhada de deslocamentos frequentes no ombro e na patela. Também podem surgir luxação congênita de quadril e alterações na virilha, como hérnia inguinal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2295); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados. No entanto, o SUS prevê atendimento em reabilitação para suporte físico e procedimentos diagnósticos genéticos.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20articular%20hypermobility%20syndrome)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentalmente estabelecido pela história clínica das articulações e pela herança familiar. Testes genéticos e laboratoriais podem ser utilizados para complementar a investigação e afastar outras condições.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2295); [5] Clinical, morphological and biochemical features in the familial articular hypermobility syndrome (FAHS): a fa (1998) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9611070/); [7] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20articular%20hypermobility%20syndrome)

### Existem pesquisas clínicas em andamento?

Há estudos internacionais em avaliação, como o ensaio clínico NCT07688096 focado em medicina regenerativa para instabilidade articular. Entretanto, não há sítios ou centros de recrutamento deste estudo operando no Brasil.
- Fontes: [8] Ensaio clínico NCT07688096 (NOT_YET_RECRUITING) — Regenerative Medicine for Joint Hypermobility and Instability (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07688096)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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