# Síndrome de hipermobilidade articular familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipermobilidade-articular-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2295 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2295
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:147900 — https://omim.org/entry/147900

## Descrição clínica

Tipo de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por hipermobilidade articular generalizada, muitas vezes complicada por luxação das principais articulações, principalmente do ombro, mas em alguns casos da rótula. A luxação congênita do quadril também tem sido relatada com frequência. A síndrome foi descrita em diversas famílias. É transmitido como traço autossômico dominante, com alta penetrância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do ombro** — HPO: HP:0003834 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02725333** [COMPLETED]: Does Shoulder Stabilizations Stabilize Shoulders? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02725333

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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