# Síndrome de hipernatremia adípsica hipotalâmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipernatremia-adipsica-hipotalamica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 443101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443101
- **CID-10**: E23.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de hipernatremia adípsica hipotalâmica é uma condição rara em que a pessoa não sente sede e apresenta níveis excessivos de sódio no sangue. Ela acontece devido a alterações funcionais, imunes ou lesões estruturais no hipotálamo, região do cérebro responsável pelo equilíbrio de água. O cuidado clínico envolve acompanhamento cuidadoso e planos programados de ingestão de líquidos para manter a hidratação adequada. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial próprio de tratamento no SUS, embora remédios de suporte possam ser acessados por protocolos correlatos.

## Descrição clínica

Adipsia, também conhecida como hipodipsia, é um sintoma de diminuição inadequada ou ausência da sensação de sede. Envolve um aumento da osmolalidade ou da concentração de soluto na urina, o que estimula a secreção do hormônio antidiurético (ADH) do hipotálamo para os rins. Isso faz com que a pessoa retenha água e, em última análise, torne-se incapaz de sentir sede. Devido à sua raridade, o distúrbio não foi objeto de muitos estudos de pesquisa.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de hipernatremia adípsica hipotalâmica?

A condição está associada a danos estruturais, lesões após cirurgias ou processos autoimunes envolvendo anticorpos como anti-Nax no hipotálamo. Até o momento, não há genes causais únicos catalogados no perfil da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443101); [6] Autoimmunity related to anti-Nax and anti-ZSCAN1 autoantibodies in adipsic hypernatremia. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38972727/); [9] Relationship between postoperative hypothalamic injury and water and sodium disturbance in patients with crani (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36120435/)

### Quais são os principais sinais da condição?

O principal sinal clínico é a falta do reflexo de sede, mesmo quando os níveis de sódio no sangue estão muito elevados. O quadro costuma estar relacionado à deficiência de arginina vasopressina e a episódios recorrentes de desidratação grave.
- Fontes: [10] Clinical characteristics and management of adipsic arginine vasopressin deficiency in children and adolescents (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39382648/); [11] 'Un-thirsty' hypernatremia. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40704639/); [12] Central Diabetes Insipidus in Infancy With or Without Hypothalamic Adipsic Hypernatremia Syndrome: Early Ident (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26588450/); [13] Adipsic Diabetes Insipidus in Children: A Case Report and Practical Guide. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34898594/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na constatação laboratorial de hipernatremia e na ausência clínica de sede espontânea. Existem 49 testes genéticos cadastrados internacionalmente no NCBI GTR para apoiar a investigação da síndrome.
- Fontes: [10] Clinical characteristics and management of adipsic arginine vasopressin deficiency in children and adolescents (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39382648/); [11] 'Un-thirsty' hypernatremia. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40704639/); [17] NCBI GTR — 49 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypothalamic%20adipsic%20hypernatraemia%20syndrome)

### O SUS oferece tratamento específico para esta síndrome?

Não existe um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio para esta síndrome no Ministério da Saúde. Medicamentos como a prednisona 5 mg são dispensados na rede pública por meio de outros protocolos, a exemplo do PCDT de Insuficiência Adrenal.
- Fontes: [15] PCDT vigente "Insuficiência Adrenal" — o SUS dispensa Prednisona comprimido 5 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

O padrão formal de herança genética não se encontra estabelecido ou catalogado na base Orphanet. Muitos casos decorrem de processos adquiridos, como lesões cirúrgicas, traumas ou autoanticorpos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443101); [6] Autoimmunity related to anti-Nax and anti-ZSCAN1 autoantibodies in adipsic hypernatremia. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38972727/); [9] Relationship between postoperative hypothalamic injury and water and sodium disturbance in patients with crani (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36120435/); [14] Posterior pituitary dysfunction following traumatic brain injury: review. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30334138/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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