# Síndrome de hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 415 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/415
- **CID-10**: E72.4
- **OMIM**: OMIM:238970 — https://omim.org/entry/238970

## Descrição clínica

Distúrbio genético raro do metabolismo do ciclo da ureia, caracterizado por início neonatal com manifestações de letargia, má alimentação, vômitos e taquipnéia ou, mais comumente, apresentações na primeira infância ou idade adulta com déficits neurocognitivos crônicos, encefalopatia aguda e/ou defeitos de coagulação ou outras disfunções hepáticas crônicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 111
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Muito frequente (~50%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 20/20)
- **Homocitrulinúria** — HPO: HP:0034464 (Frequência: 2/2)
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168 (Muito frequente (~50%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Alcalose respiratória** — HPO: HP:0001950 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequência: 2/2)
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidúria orótica** — HPO: HP:0003218 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do metabolismo da citrulina** — HPO: HP:0011965 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequência: 2/2)
- **Hiperornitinemia** — HPO: HP:0012026 (Frequência: 2/2)
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Frequente (79-30%))
- **Aversão a proteínas** — HPO: HP:0002038 (Muito frequente (~50%))
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidades multifocais da substância branca cerebral** — HPO: HP:0007052 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação corioretiniana** — HPO: HP:0040030 (Raro (<5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Raro (<5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria._

## Genes associados (1)

- **SLC25A15** — Mitochondrial ornithine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mitochondrial ornithine-citrulline antiporter (Probable) (PubMed:12807890, PubMed:22262851). Catalyzes the exchange between cytosolic ornithine and mitochondrial citrulline plus an H(+), the proton co

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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