# Síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2211 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2211
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:239710 — https://omim.org/entry/239710

## Descrição clínica

Síndrome muito rara que associa disostose acro-fronto-facio-nasal a anomalias geniturinárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Ocasional (29-5%))
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536 (Ocasional (29-5%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Ocasional (29-5%))
- **Epispadias** — HPO: HP:0000039 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Exencefalia** — HPO: HP:0030769 (Ocasional (29-5%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disostose acro-fronto-facio-nasal](https://raras.org/doenca/disostose-acro-fronto-facio-nasal) — ORPHA:1784 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 17 sintomas em comum
- [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 17 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Jacobsen](https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen) — ORPHA:2308 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2211