# Síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2211 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2211
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:239710 — https://omim.org/entry/239710

## Em linguagem simples

A Síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia é uma doença genética muito rara que está presente desde o nascimento. Ela costuma causar olhos bem afastados, alterações no formato do crânio, dedos a mais ou grudados nas mãos e pés, além de malformações no pênis como a hipospadia. Também podem ocorrer alterações no desenvolvimento do cérebro, como a polimicrogiria e a lissencefalia. Não há remédio específico para a causa da síndrome, sendo o cuidado feito por meio de cirurgias corretivas e reabilitação multidisciplinar. Embora a doença não tenha um protocolo PCDT próprio, o SUS oferece suporte de reabilitação e exames genéticos em sua rede de referência.

## Descrição clínica

Síndrome muito rara que associa disostose acro-fronto-facio-nasal a anomalias geniturinárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Ocasional (29-5%))
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536 (Ocasional (29-5%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Ocasional (29-5%))
- **Epispadias** — HPO: HP:0000039 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Exencefalia** — HPO: HP:0030769 (Ocasional (29-5%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia?

É uma condição congênita rara que combina disostose acro-fronto-facio-nasal com anomalias nos órgãos genitais e membros. Ela se manifesta desde os primeiros dias de vida da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2211)

### A Síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia é hereditária?

Sim, a literatura científica registra um padrão de herança autossômica recessiva para esta síndrome. Isso significa que ambos os pais costumam transmitir cópias alteradas aos filhos afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2211); [2] OMIM 239710 (https://www.omim.org/entry/239710)

### Quais são os principais sinais da condição?

Entre os sinais mais comuns estão olhos bem afastados, nariz achatado, dedos extras ou unidos e alterações genitais como a hipospadia. O quadro também pode incluir alterações neurológicas estruturais como a polimicrogiria e a encefalocele.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. O cuidado pelo SUS ocorre na rede de referência por meio de cirurgias reparadoras e serviços de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2211); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da observação dos sinais físicos e de exames de imagem ao nascimento. Existem 6 testes genéticos catalogados internacionalmente para investigação laboratorial no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2211); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypertelorism-hypospadias-polysyndactyly%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia
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