# Síndrome de hipertelorismo-micrótia-fenda facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-microtia-fenda-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2213 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2213
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:239800 — https://omim.org/entry/239800

## Descrição clínica

A síndrome hipertelorismo-microtia-fenda facial, ou síndrome HMC, é uma síndrome muito rara caracterizada pela combinação de hipertelorismo, fenda do lábio e do palato e microtia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (79-30%))
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Frequente (79-30%))
- **Ectopia renal cruzada e fundida** — HPO: HP:0004736 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipertelorismo-micrótia-fenda facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-microtia-fenda-facial
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