# Síndrome de hipertelorismo-micrótia-fenda facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-microtia-fenda-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2213 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2213
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:239800 — https://omim.org/entry/239800

## Em linguagem simples

A **Síndrome de hipertelorismo-micrótia-fenda facial** é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação da face, das orelhas e de outros órgãos. A família geralmente nota desde o nascimento que a criança apresenta olhos mais afastados, orelhas pequenas ou pouco desenvolvidas e aberturas no lábio ou no céu da boca. Ela também costuma provocar atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, além de possíveis dificuldades de audição decorrentes das malformações das orelhas. Não existe um medicamento específico que cure a condição, e o SUS não possui um protocolo com remédios dispensados para ela, focando o cuidado em reabilitação e correções cirúrgicas.

## Descrição clínica

A síndrome de hipertelorismo-microtia-fissura facial, ou síndrome HMC, é uma síndrome muito rara caracterizada pela combinação de hipertelorismo, fissura labiopalatina e microtia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Ectopia renal cruzada e fundida** — HPO: HP:0004736 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome de hipertelorismo-micrótia-fenda facial tem cura?

Não existe cura para a condição nem medicamentos específicos para eliminar suas causas. O cuidado clínico é voltado ao manejo dos sintomas, apoio ao neurodesenvolvimento e correções anatômicas necessárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2213); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva comprovada. No entanto, os genes responsáveis pela mutação ainda não foram identificados nos catálogos genéticos atuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2213); [2] OMIM 239800 (https://www.omim.org/entry/239800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais são identificados no período neonatal ou pré-natal por meio de traços anatômicos marcantes. Entre eles destacam-se os olhos afastados, fendas labiais ou palatinas e orelhas pequenas com fechamento do canal auditivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2213); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados para ela.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica e física detalhada das malformações faciais e corporais. Existem 2 testes genéticos cadastrados no NCBI GTR, embora não haja variantes genéticas catalogadas no ClinVar para confirmação direta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2213); [2] OMIM 239800 (https://www.omim.org/entry/239800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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