# Síndrome de hipertelorismo SPECC1L-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-specc1l-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1519 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1519
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:145420 — https://omim.org/entry/145420

## Em linguagem simples

A Síndrome de hipertelorismo SPECC1L-relacionado é uma doença genética muito rara identificada desde o nascimento por características faciais peculiares, como os olhos mais afastados. Além do formato da face e da cabeça, a condição pode envolver alterações no coração, nos órgãos genitais, nas mãos e na parede do abdômen. Não existe um medicamento curativo, mas o acompanhamento médico corrige cirurgicamente malformações e previne complicações ao longo da vida. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência estruturada pela rede hospitalar e de reabilitação do SUS.

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada por hipertelorismo com características faciais que podem se assemelhar muito à displasia craniofrontonasal, como testa proeminente, bico de viúva, sobrancelhas grossas e largas, fissuras palpebrais longas, ptose, ponte nasal alta e larga, nariz curto, orelhas baixas, dentes natais, lábio superior fino e queixo estriado, bem como membros (ou seja, clinodactilia do quinto dedo, pé aduto, membrana interdigital leve), anomalias urogenitais (ou seja, criptorquidia bilateral e escroto em xale em homens) e umbilicais (ou seja, hérnia/onfalocele pequena) e defeitos cardíacos (ou seja, defeito do septo ventricular ou atrial, persistência do canal arterial). Achados adicionais, como rins policísticos e colobomas iridocorioretinianos, também foram relatados e o desenvolvimento psicomotor é normal. As características faciais também podem se assemelhar às síndromes de Aarskog e Opitz G/BBB.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequência: 11/12)
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Muito frequente (~50%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (~50%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Mácula hipopigmentada** — HPO: HP:0020073 (Muito frequente (~50%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (~50%))
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 2/2)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Muito frequente (~50%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Frequente (79-30%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-hermafroditismo feminino** — HPO: HP:0010458 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-specc1l-relacionado._

## Genes associados (1)

- **SPECC1L** — Cytospin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cytokinesis and spindle organization. May play a role in actin cytoskeleton organization and microtubule stabilization and hence required for proper cell adhesion and migration

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 34 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 30 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de hipertelorismo SPECC1L-relacionado tem cura?

Não há cura médica estabelecida para a condição nem medicamentos específicos aprovados para essa finalidade. O cuidado foca na correção cirúrgica de malformações congênitas e no acompanhamento multiprofissional contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1519); [6] Perioperative Care of a Four-Year-Old Child With Teebi Hypertelorism Syndrome: A Rare Craniofacial Disorder. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41821721/)

### A Síndrome de hipertelorismo SPECC1L-relacionado é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante associada ao gene SPECC1L. Uma pessoa portadora da variante genética tem 50% de probabilidade de transmiti-la aos seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1519); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam ser notados no período neonatal pelos traços faciais típicos, como olhos bem afastados e pálpebras caídas. Também podem estar presentes alterações como mãos pequenas, bico de viúva no couro cabeludo e hérnia umbilical.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1519); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamentos dispensados específicos. No entanto, o SUS oferece suporte por meio de cirurgias reparadoras, atendimento em reabilitação e exames de apoio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1519); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da análise clínica minuciosa do paciente aliada a exames genéticos moleculares. Existem testes genéticos moleculares catalogados que investigam a presença de variantes patogênicas no gene SPECC1L.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1519); [22] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=SPECC1L-related%20hypertelorism%20syndrome); [23] ClinVar — 119 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SPECC1L[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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