# Síndrome de hipertelorismo SPECC1L-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-specc1l-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1519 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1519
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:145420 — https://omim.org/entry/145420

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada por hipertelorismo com características faciais que podem se assemelhar muito à displasia craniofrontonasal, como testa proeminente, bico de viúva, sobrancelhas grossas e largas, fissuras palpebrais longas, ptose, ponte nasal alta e larga, nariz curto, orelhas baixas, dentes natais, lábio superior fino e queixo estriado, bem como membros (ou seja, clinodactilia do quinto dedo, pé aduto, membrana interdigital leve), anomalias urogenitais (ou seja, criptorquidia bilateral e escroto em xale em homens) e umbilicais (ou seja, hérnia/onfalocele pequena) e defeitos cardíacos (ou seja, defeito do septo ventricular ou atrial, persistência do canal arterial). Achados adicionais, como rins policísticos e colobomas iridocorioretinianos, também foram relatados e o desenvolvimento psicomotor é normal. As características faciais também podem se assemelhar às síndromes de Aarskog e Opitz G/BBB.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequência: 11/12)
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Muito frequente (~50%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (~50%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Mácula hipopigmentada** — HPO: HP:0020073 (Muito frequente (~50%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (~50%))
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 2/2)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Muito frequente (~50%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Frequente (79-30%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-hermafroditismo feminino** — HPO: HP:0010458 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-specc1l-relacionado._

## Genes associados (1)

- **SPECC1L** — Cytospin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cytokinesis and spindle organization. May play a role in actin cytoskeleton organization and microtubule stabilization and hence required for proper cell adhesion and migration

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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