# Síndrome de hipertricose cervical-neuropatia periférica > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertricose-cervical-neuropatia-periferica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2218 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2218 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:239840 — https://omim.org/entry/239840 ## Em linguagem simples A Síndrome de hipertricose cervical-neuropatia periférica é uma condição genética extremamente rara que surge na infância e combina o surgimento de pelos na frente do pescoço com danos aos nervos periféricos. A doença pode causar fraqueza muscular, perda de sensibilidade e maior facilidade para o desenvolvimento de feridas e infecções nos ossos. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome nem diretriz terapêutica exclusiva formulada pelo Ministério da Saúde. O Sistema Único de Saúde oferece suporte para o diagnóstico genético com exoma e procedimentos estruturados de reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A neuropatia periférica da hipertricose cervical é uma síndrome rara caracterizada pela associação de hipertricose congênita na região cervical anterior com neuropatia periférica sensitiva e motora. Foi descrita em três membros da mesma família e em um menino não aparentado. As características associadas nos casos familiares incluem anomalias da retina, espinha bífida, cifoescoliose e hálux valgo, enquanto no caso não familiar inclui atraso no desenvolvimento. Um modo de herança autossômico recessivo é sugerido. Não houve mais descrições na literatura desde 1993. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO) - **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Muito frequente (99-80%)) - **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%)) - **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%)) - **Periostite** — HPO: HP:0040165 (Frequente (79-30%)) - **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipertricose cervical anterior** — HPO: HP:0004535 - **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 - **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 9 sintomas em comum - [Deficiência de prolidase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-prolidase) — ORPHA:742 — 3 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8) — ORPHA:217390 — 3 sintomas em comum - [Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1](https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1) — ORPHA:36386 — 3 sintomas em comum - [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 3 sintomas em comum - [Doença de corpos de poliglucosano do adulto](https://raras.org/doenca/doenca-de-corpos-de-poliglucosano-do-adulto) — ORPHA:206583 — 3 sintomas em comum - [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 3 sintomas em comum - [Deficiência de adesão leucocitária tipo I](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-i) — ORPHA:99842 — 3 sintomas em comum - [Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do receptor da interleucina-1](https://raras.org/doenca/doenca-autoinflamatoria-por-deficiencia-do-antagonista-do-receptor-da-interleucina-1) — ORPHA:210115 — 3 sintomas em comum - [Anemia de células falciformes](https://raras.org/doenca/anemia-de-celulas-falciformes) — ORPHA:232 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome de hipertricose cervical-neuropatia periférica? É uma doença genética raríssima caracterizada pela presença congênita de pelos excessivos na frente do pescoço associada a neuropatia periférica. A condição afeta nervos sensitivos e motores desde a infância e possui prevalência menor que 1 em 1.000.000. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2218) ### A síndrome tem cura? Não existe cura conhecida ou medicamento curativo para esta condição na literatura científica. As abordagens médicas são voltadas ao controle das lesões de pele e reabilitação das funções motoras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2218); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio aprovado pelo Ministério da Saúde. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Qual é a causa genética da síndrome? A síndrome apresenta um modelo de herança autossômica recessiva sugerido pela análise das famílias acometidas. No entanto, nenhum gene responsável foi identificado até o momento pelos pesquisadores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2218); [2] OMIM 239840 (https://www.omim.org/entry/239840); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais observados? Os principais achados incluem o excesso de pelos na região do pescoço, fraqueza muscular e alteração da sensibilidade. Também podem se desenvolver complicações decorrentes da neuropatia, como úlceras na pele e infecções nos ossos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2218); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipertricose cervical-neuropatia periférica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertricose-cervical-neuropatia-periferica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertricose-cervical-neuropatia-periferica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2218