# Síndrome de hipertricose cervical-neuropatia periférica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertricose-cervical-neuropatia-periferica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2218 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2218
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:239840 — https://omim.org/entry/239840

## Descrição clínica

A neuropatia periférica da hipertricose cervical é uma síndrome rara caracterizada pela associação de hipertricose congênita na região cervical anterior com neuropatia periférica sensitiva e motora. Foi descrita em três membros da mesma família e em um menino não aparentado. As características associadas nos casos familiares incluem anomalias da retina, espinha bífida, cifoescoliose e hálux valgo, enquanto no caso não familiar inclui atraso no desenvolvimento. Um modo de herança autossômico recessivo é sugerido. Não houve mais descrições na literatura desde 1993.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Periostite** — HPO: HP:0040165 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertricose cervical anterior** — HPO: HP:0004535
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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