# Síndrome de hipertricose-fácies acromegaloide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertricose-facies-acromegaloide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 966 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/966

## Em linguagem simples

A **síndrome de hipertricose-fácies acromegaloide** (conhecida pela sigla **HAFF**) é uma condição congênita muito rara caracterizada por alterações nos pelos e no formato do rosto. Desde o nascimento, nota-se um crescimento excessivo e progressivo de pelos no corpo e cabelos grossos que chegam até a testa, enquanto traços faciais marcados, lábios cheios e sobrancelhas grossas se destacam na infância. Não existem exames genéticos simples ou remédios específicos aprovados para a condição nos catálogos de referência. No Brasil, a síndrome não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento individualizado realizado pelos profissionais da rede de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de hipertricose-fácies acromegaloide (HAFF) é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas muito rara que se manifesta desde o nascimento com hipertricose congênita terminal progressiva (cabelos espessos no couro cabeludo que se estendem até a testa com aumento generalizado de pelos corporais) associada a uma aparência facial acromegaloide típica (sobrancelhas espessas, arcos supraciliares proeminentes, ponte nasal larga, narinas antevertidas, filtro longo e largo e boca proeminente com lábios cheios) que surge durante a infância. A HAFF parece pertencer a um espectro de fenótipos com sobreposição clínica com a síndrome da face acromegaloide e a osteocondrodisplasia hipertricótica, tipo CantC9.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a síndrome de hipertricose-fácies acromegaloide?

Ela se caracteriza pelo aumento progressivo de pelos corporais desde o nascimento e cabelos espessos até a fronte. Durante a infância, somam-se traços faciais marcados, sobrancelhas grossas, ponte nasal larga e lábios volumosos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/966)

### A síndrome de hipertricose-fácies acromegaloide é hereditária?

O padrão de herança genético ainda não está catalogado nas bases de dados internacionais de doenças raras. Até o presente momento, também não foram identificados os genes responsáveis pela síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/966); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:502/index)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico minucioso e na identificação dos achados craniofaciais e cutâneos característicos. Não há testes genéticos ou variantes catalogadas em bancos oficiais para confirmação molecular direta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/966)

### Existe tratamento específico para a condição disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, o SUS não disponibiliza medicamentos ou protocolos específicos para a condição, devendo o cuidado se dar pela rede pública de forma individualizada.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no mundo para essa síndrome?

Atualmente, também não há ensaios clínicos intervencionais ativos catalogados para o tratamento da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/966)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipertricose-fácies acromegaloide. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertricose-facies-acromegaloide
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