# Síndrome de hiperuricemia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperuricemia-hipertensao-pulmonar-falencia-renal-alcalose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363694 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363694
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:613845 — https://omim.org/entry/613845

## Em linguagem simples

A síndrome de hiperuricemia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose (conhecida pela sigla HUPRA) é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida. Ela afeta simultaneamente os pulmões, os rins e o metabolismo, provocando dificuldades alimentares, atraso no desenvolvimento motor e pressão alta nos pulmões. A causa está ligada a alterações no gene SARS2, herdadas dos pais de forma autossômica recessiva. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a síndrome, mas o Ministério da Saúde mantém protocolo para a hipertensão pulmonar como condição relacionada.

## Descrição clínica

Furosemida, vendida sob o nome comercial Lasix, entre outros, é um medicamento diurético de alça usado para tratar edema devido à insuficiência cardíaca, cirrose hepática ou doença renal. A furosemida também pode ser usada para o tratamento da pressão alta. Pode ser administrada por via intravenosa ou oral. Quando administrada por via intravenosa, a furosemida geralmente faz efeito em cinco minutos; quando tomada por via oral, geralmente é metabolizada em uma hora.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Atrofia de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0003554 (Muito frequente (~50%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/3)
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequência: 3/3)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequência: 2/3)
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/3)
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (~33%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequência: 3/3)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 2/3)
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequência: 3/3)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103 (Frequência: 2/2)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Alcalose metabólica hipoclorêmica** — HPO: HP:0005977 (Frequência: 3/3)
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138 (Frequência: 3/3)
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequente (~33%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (~33%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequência: 3/3)
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SARS2** — Serine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of serine to tRNA(Ser). Is also probably able to aminoacylate tRNA(Sec) with serine, to form the misacylated tRNA L-seryl-tRNA(Sec), which will be further converted into selen

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipertensão Arterial Pulmonar — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipertensao-arterial-pulmonar
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: ATENOLOL, ATENORESE, DIUBLOCK, ATENOPRESS, ATENOLOL + CLORTALIDONA, ATEPRESS, ATENEUM, ANGIPRESS CD, TELOL, ATENOLAB, ANGIPRESS, ATENOCLOR

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 13 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 11 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 11 sintomas em comum
- [Calcificação cerebral, tipo Rajab](https://raras.org/doenca/calcificacao-cerebral-tipo-rajab) — ORPHA:178506 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 10 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica refratária à vitamina B12](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-refrataria-a-vitamina-b12) — ORPHA:27 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de hiperuricemia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose?

A síndrome é causada por alterações genéticas no gene SARS2, que codifica a enzima mitocondrial Serine--tRNA ligase. Sua herança é autossômica recessiva, sendo necessário herdar uma alteração de cada genitor para desenvolver a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363694); [2] OMIM 613845 (https://www.omim.org/entry/613845); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os principais sinais incluem hipertensão pulmonar, insuficiência respiratória e perda de sal pelos rins com poliúria. A criança também pode manifestar dificuldades na alimentação, atraso global do desenvolvimento e déficit de crescimento.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e laboratorial conjunta com exames genéticos moleculares. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação de alterações no gene SARS2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363694); [23] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hyperuricemia-pulmonary%20hypertension-renal%20failure-alkalosis%20syndrome); [24] ClinVar — 57 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SARS2[gene])

### A condição tem tratamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome registrados nas fontes oficiais. O Ministério da Saúde disponibiliza um PCDT de Hipertensão Arterial Pulmonar como diretriz correlata, embora o documento não afirme cobrir esta forma específica.
- Fontes: [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hipertensão Arterial Pulmonar" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipertensao-arterial-pulmonar); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos ou pesquisas em andamento no Brasil?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos cadastrados para essa enfermidade. Também não há registro de centros de estudo clínicos em atividade no Brasil para a síndrome.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17569/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hiperuricemia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperuricemia-hipertensao-pulmonar-falencia-renal-alcalose
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperuricemia-hipertensao-pulmonar-falencia-renal-alcalose
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=363694