# Síndrome de hiperuricemia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperuricemia-hipertensao-pulmonar-falencia-renal-alcalose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363694 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363694
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:613845 — https://omim.org/entry/613845

## Descrição clínica

Furosemida, vendida sob o nome comercial Lasix, entre outros, é um medicamento diurético de alça usado para tratar edema devido à insuficiência cardíaca, cirrose hepática ou doença renal. A furosemida também pode ser usada para o tratamento da pressão alta. Pode ser administrada por via intravenosa ou oral. Quando administrada por via intravenosa, a furosemida geralmente faz efeito em cinco minutos; quando tomada por via oral, geralmente é metabolizada em uma hora.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Atrofia de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0003554 (Muito frequente (~50%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/3)
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequência: 3/3)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequência: 2/3)
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/3)
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (~33%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequência: 3/3)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 2/3)
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequência: 3/3)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103 (Frequência: 2/2)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Alcalose metabólica hipoclorêmica** — HPO: HP:0005977 (Frequência: 3/3)
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138 (Frequência: 3/3)
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequente (~33%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (~33%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequência: 3/3)
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SARS2** — Serine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of serine to tRNA(Ser). Is also probably able to aminoacylate tRNA(Sec) with serine, to form the misacylated tRNA L-seryl-tRNA(Sec), which will be further converted into selen

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 13 sintomas em comum
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- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hiperuricemia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperuricemia-hipertensao-pulmonar-falencia-renal-alcalose
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