# Síndrome de hipodontia-displasia das unhas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipodontia-displasia-das-unhas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2228 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2228
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:189500 — https://omim.org/entry/189500

## Em linguagem simples

A síndrome de hipodontia-displasia das unhas, também conhecida como síndrome dente-unha ou síndrome Witkop, é uma condição genética rara de herança dominante. Ela se manifesta na infância principalmente pela falta de dentes definitivos e por unhas que crescem finas, frágeis, estriadas ou em formato de colher. A doença não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde nem medicamentos específicos na farmácia do SUS. O acompanhamento foca na reabilitação dentária e nos cuidados com as unhas por meio da rede de referência em saúde.

## Descrição clínica

A síndrome da hipodontia-displasia ungueal é uma forma de displasia ectodérmica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do pé fina** — HPO: HP:0012746 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do dedo estriada** — HPO: HP:0008402 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia de dentes decíduos** — HPO: HP:0006347
- **Unha do quinto artelho hipoplásica** — HPO: HP:0011937 (Frequência: 9/9)
- **Anormalidade da glândula sudorípara** — HPO: HP:0000971 (Frequência: 0/9)
- **Unha côncava** — HPO: HP:0001598 (Frequência: 9/9)
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 0/9)
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MSX1** — Homeobox protein MSX-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor (By similarity). Capable of transcription autoinactivation (By similarity). Binds to the consensus sequence 5'-C/GTAAT-3' in downstream activin regulatory elements

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 12 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de hipodontia-displasia das unhas?

A síndrome é causada por alterações no gene MSX1, responsável pela proteína Homeobox MSX-1. Ela apresenta um padrão de transmissão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2228); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nos dentes e nas unhas?

Os sinais mais característicos são a agenesia dos dentes permanentes e dentes cônicos. Nas mãos e nos pés, nota-se hipoplasia da unha do quinto artelho, unhas côncavas e unhas frágeis.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem PCDT publicado pelo Ministério da Saúde para esta síndrome. O cuidado pelo SUS fundamenta-se em procedimentos de suporte e reabilitação conforme a necessidade do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2228); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome Witkop?

O diagnóstico parte da avaliação clínica da dentição e das unhas, complementado por exames radiográficos. A confirmação definitiva pode ser obtida por meio de testes genéticos que analisam mutações no gene MSX1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2228); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypodontia-dysplasia%20of%20nails%20syndrome)

### A síndrome afeta a transpiração ou o cabelo?

Estudos fenotípicos catalogados relatam ausência de anormalidade nas glândulas sudoríparas. A presença de cabelos esparsos ou finos também não foi observada nos grupos avaliados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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