# Síndrome de hipodontia-displasia das unhas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipodontia-displasia-das-unhas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2228 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2228
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:189500 — https://omim.org/entry/189500

## Descrição clínica

A síndrome da hipodontia-displasia ungueal é uma forma de displasia ectodérmica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do pé fina** — HPO: HP:0012746 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do dedo estriada** — HPO: HP:0008402 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia de dentes decíduos** — HPO: HP:0006347
- **Unha do quinto artelho hipoplásica** — HPO: HP:0011937 (Frequência: 9/9)
- **Anormalidade da glândula sudorípara** — HPO: HP:0000971 (Frequência: 0/9)
- **Unha côncava** — HPO: HP:0001598 (Frequência: 9/9)
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 0/9)
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MSX1** — Homeobox protein MSX-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor (By similarity). Capable of transcription autoinactivation (By similarity). Binds to the consensus sequence 5'-C/GTAAT-3' in downstream activin regulatory elements

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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