# Síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipogenesia-oro-mandibular-e-dos-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2749 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2749
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As síndromes oromandibular-hipogenesia dos membros (OLHS) são um grupo de complexos dismórficos (incluindo o síndrome de Charlie M, o síndrome Hanhart e anquilose glosso-palatina; ver estes termos) caracterizados pela associação de defeitos graves assimétricos dos membros (envolvendo primariamente os segmentos distais) e anomalias da cavidade oral e da mandíbula (hipoglossia, aglossia, micrognatia, anquilose glosso-palatina, fenda do palato e anomalias das gengivas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Adactilia** — HPO: HP:0009776
- **Aglossia** — HPO: HP:0012730
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipogenesia-oro-mandibular-e-dos-membros._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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