# Síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipogenesia-oro-mandibular-e-dos-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2749 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2749
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros é uma condição congênita muito rara que afeta a formação da boca, do queixo e das extremidades dos braços e pernas. Ao nascer, a família pode notar alterações evidentes, como queixo muito pequeno, língua reduzida ou ausente e falta de dedos nas mãos ou pés. Essas diferenças anatômicas frequentemente trazem dificuldades para respirar e para a alimentação do bebê desde os primeiros dias. Não há remédios específicos e a condição não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo a assistência conduzida por serviços especializados de cirurgia e reabilitação.

## Descrição clínica

As síndromes de hipogênese dos membros oromandibulares (SHO) são um grupo de complexos dismórficos (incluindo a síndrome de Charlie M, a síndrome de Hanhart e a anquilose glossopalatina) caracterizados pela associação de defeitos assimétricos graves dos membros (envolvendo principalmente segmentos distais) e anormalidades da cavidade oral e mandíbula (hipoglossia, aglossia, micrognatia, anquilose glossopalatina, fenda palatina e anomalias gengivais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Adactilia** — HPO: HP:0009776
- **Aglossia** — HPO: HP:0012730
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipogenesia-oro-mandibular-e-dos-membros._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros?

As causas genéticas e os genes específicos causadores da síndrome ainda não foram catalogados nos bancos de dados de referência. O modo como ela é herdada também permanece indefinido nas publicações oficiais especializadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2749)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

As alterações mais características incluem mandíbula muito pequena (**micrognatia**), ausência ou redução extrema da língua (**aglossia** ou **microglossia**) e alterações nas mãos e pés, como dedos ausentes (**adactilia**). Também é comum o bebê apresentar episódios de desconforto respiratório e dificuldades alimentares precoces.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2749); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento com medicamentos pelo SUS?

Não há medicamentos específicos desenvolvidos ou aprovados para a cura desta síndrome. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS ocorre por meio de suporte clínico geral, cirurgias reparadoras e acompanhamento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2749); [11] Type IA Oromandibular-Limb Hypogenesis Syndrome: A Case Report and A Case Update. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35663713/); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação médica minuciosa dos defeitos físicos presentes na cavidade oral e nos membros ao nascimento. Existe 1 teste genético catalogado no registro internacional GTR para investigação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2749); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

### A síndrome de hipogenesia oro-mandibular é comum?

Não, trata-se de um distúrbio congênito muito raro. A prevalência estimada na população geral é de apenas 1 a 9 casos a cada 1.000.000 de nascidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2749)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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