# Síndrome de hipoglicemia pancreatogênica não insulinoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoglicemia-pancreatogenica-nao-insulinoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276608 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276608
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de hipoglicemia pancreatogênica não insulinoma é uma condição rara em que o pâncreas produz insulina em excesso, sem que haja um tumor do tipo insulinoma. Essa produção descontrolada provoca episódios frequentes e graves de queda do açúcar no sangue, acompanhados de sintomas como tremores, suor frio, sonolência e desmaios. O quadro é marcado por não responder ao medicamento diazóxido, exigindo acompanhamento médico detalhado para estabilização clínica. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos dedicados fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado realizado pela rede de referência.

## Descrição clínica

O hiperinsulismo resistente ao diazóxido (DRH) é uma forma de hiperinsulinismo congênito isolado causado por uma produção anormal de insulina pelas células B do pâncreas que pode ser difusa ou focal e é caracterizada por secreção excessiva/descontrolada de insulina (inapropriada para o nível de glicemia), episódios recorrentes de hipoglicemia profunda e resistência ao tratamento médico com diazóxido

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Muito frequente (99-80%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Muito frequente (99-80%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (99-80%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0004510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 21 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 21 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo isolado congênito](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-isolado-congenito) — ORPHA:657 — 19 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 19 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo congênito por deficiência de HNF4A](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-congenito-por-deficiencia-de-hnf4a) — ORPHA:263455 — 18 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de hipoglicemia pancreatogênica não insulinoma?

A condição é causada pela secreção desregulada e excessiva de insulina pelas células beta do pâncreas, sem a presença de insulinoma. Ela pode se apresentar com padrão de herança autossômico dominante ou não aplicável, mas genes específicos ainda não estão catalogados na doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276608)

### Quais são os principais sintomas da síndrome?

Os sintomas incluem crises de hipoglicemia de jejum e reativa, acompanhadas de tremores, taquicardia, palidez e suor excessivo. Em casos mais graves, podem ocorrer confusão, sonolência, convulsões e perda de consciência (coma).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico ocorre pela constatação de hipoglicemia com níveis inapropriadamente elevados de insulina no sangue, descartando-se um insulinoma. Existem 82 testes genéticos laboratoriais registrados no NCBI GTR voltados para a investigação da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276608); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] NCBI GTR — 82 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Non-insulinoma%20pancreatogenous%20hypoglycemia%20syndrome)

### Existe tratamento para a condição disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados especificamente pelo SUS. O cuidado e a avaliação de opções de suporte clínico devem ser conduzidos pela rede de atenção especializada em endocrinologia.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há cura definitiva catalogada e a síndrome se destaca por ser resistente ao medicamento diazóxido. A literatura científica descreve abordagens cirúrgicas e controle clínico rigoroso para prevenção de danos neurológicos decorrentes da hipoglicemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276608); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Diffuse, Adult-Onset Nesidioblastosis/Non-Insulinoma Pancreatogenous Hypoglycemia Syndrome (NIPHS): Review of  (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37371827/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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