# Síndrome de hipoglossia-hipodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoglossia-hipodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 989 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/989
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:103300 — https://omim.org/entry/103300

## Em linguagem simples

A síndrome de hipoglossia-hipodactilia é uma condição rara presente desde o nascimento que afeta o desenvolvimento da boca e dos membros. A criança geralmente nasce com o queixo muito pequeno, a língua pouco formada ou ausente e falta total ou parcial de dedos nas mãos ou pés. O tratamento varia para cada pessoa e envolve acompanhamento para alimentação, fala e cirurgias para melhorar a respiração e a mandíbula. A doença não possui um protocolo com remédios próprios no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação e exames de diagnóstico.

## Descrição clínica

Uma condição rara que afeta principalmente a região da cabeça e do rosto, e os membros (braços e pernas). Pessoas afetadas por essa condição geralmente nascem com uma língua curta e pouco desenvolvida; dedos das mãos e/ou dos pés ausentes ou incompletos; alterações nos braços e/ou nas pernas; e uma mandíbula (queixo) extremamente pequena. A gravidade dessas alterações físicas varia muito de uma pessoa para outra, e crianças com essa condição geralmente apresentam alguns, mas não todos, os sintomas. A causa da síndrome de Hanhart não é totalmente compreendida. O tratamento depende dos sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 47
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Adactilia** — HPO: HP:0009776 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Aplasia/Hipoplasia da língua** — HPO: HP:0010295 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Muito frequente (99-80%))
- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Focomelia de membro superior** — HPO: HP:0009813 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos dedos** — HPO: HP:0006265 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171
- **Aglossia** — HPO: HP:0012730
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipogenesia-oro-mandibular-e-dos-membros) — ORPHA:2749 — 29 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A síndrome de hipoglossia-hipodactilia tem cura?

Não existe uma cura definitiva ou medicamento específico para a condição. O tratamento é voltado para o alívio dos sintomas e correção de defeitos anatômicos em cada pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/989); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:68/index); [5] Long-term Prognosis of Mandibular Distraction in 3 Cases of Hypoglossia-Hypodactyly Syndrome without Extremity (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31333944/)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança genética da síndrome permanece desconhecido nos registros científicos. A causa exata não é totalmente compreendida e não há genes identificados nos catálogos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/989); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:68/index)

### Quais são os principais sinais no nascimento?

Os recém-nascidos apresentam queixo muito recuado ou pequeno, língua curta ou ausente e falta de dedos nas mãos ou pés. Também podem ocorrer dificuldades alimentares e alterações no céu da boca.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:68/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, feito pela observação dos sinais físicos na face e extremidades ao nascimento. Exames como cariótipo e FISH podem ser realizados no SUS para descartar outras anomalias genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/989); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:68/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoglossia-hipodactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoglossia-hipodactilia
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