# Síndrome de hipoglossia-hipodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoglossia-hipodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 989 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/989
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:103300 — https://omim.org/entry/103300

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada por hipoglossia, micrognatia e anomalias variáveis ​​nos membros. Defeitos nos membros podem envolver qualquer membro (geralmente todos os quatro) e a gravidade pode variar da ausência de falanges distais à ausência total de dígitos ou membros. A sinbraquidactilia também pode estar presente. Os doentes têm problemas com a fala, deglutição e mastigação, e apresentam anomalias craniofaciais adicionais (incluindo telecanto, defeitos na pálpebra inferior, nariz largo, microstomia, fendas variáveis ​​ou inserções aberrantes da língua, hipodontia mandibular, fenda palatina, paralisias dos nervos cranianos e assimetria facial). Anomalias gengivais são frequentemente observadas. Inteligência e estatura são geralmente normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 47
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Adactilia** — HPO: HP:0009776 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Aplasia/Hipoplasia da língua** — HPO: HP:0010295 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Muito frequente (99-80%))
- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Focomelia de membro superior** — HPO: HP:0009813 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos dedos** — HPO: HP:0006265 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171
- **Aglossia** — HPO: HP:0012730
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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