# Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-perda auditiva neurossensorial-dismorfia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipogonadismo-hipogonadotropico-microcefalia-grave-perda-auditiva-neurossensorial-dismorfia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293967 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293967
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética extremamente rara que afeta o desenvolvimento da criança desde antes do nascimento. Ela costuma causar cabeça de tamanho menor do que o esperado (**microcefalia**), atraso no desenvolvimento global e baixa estatura acentuada. Também podem ocorrer dificuldades para enxergar em locais escuros, puberdade atrasada e alterações nas articulações e nos pés. Não existe um medicamento curativo ou um PCDT específico do Ministério da Saúde para esta condição.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Estas são doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Frequente (79-30%))
- **Crus superior da anti-hélice subdesenvolvido** — HPO: HP:0011246 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessura corneana diminuída** — HPO: HP:0100689 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo de crescimento intrauterino moderado** — HPO: HP:0011408 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 5º dedo** — HPO: HP:0009185 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do disco óptico** — HPO: HP:0012795 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso acentuado na idade óssea** — HPO: HP:0003799 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do germe dentário** — HPO: HP:0006353 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipogonadismo-hipogonadotropico-microcefalia-grave-perda-auditiva-neurossensorial-dismorfia._

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## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição possui um padrão de herança genético autossômico recessivo. No entanto, o gene específico responsável pelas alterações ainda não foi catalogado nas bases científicas de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293967)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos aprovados internacionalmente ou pelo SUS voltados para esta síndrome específica. O cuidado clínico é direcionado ao suporte, alívio dos sintomas e reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293967); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos dispensados para a doença, o SUS prevê em sua tabela procedimentos de reabilitação e testes diagnósticos como cariótipo e exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293967); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica minuciosa dos sinais malformativos, atraso no desenvolvimento e alterações neurológicas. Existem 39 testes genéticos cadastrados no NCBI GTR que auxiliam na investigação de quadros clínicos correlatos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293967); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As manifestações costumam ser observadas desde o pré-natal ou nos primeiros meses de vida da criança. Os pais e médicos costumam notar retardo de crescimento, cabeça menor que o habitual (**microcefalia**) e dificuldades importantes para a alimentação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293967); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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