# Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-perda auditiva neurossensorial-dismorfia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipogonadismo-hipogonadotropico-microcefalia-grave-perda-auditiva-neurossensorial-dismorfia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293967 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293967
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Estas são doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Frequente (79-30%))
- **Crus superior da anti-hélice subdesenvolvido** — HPO: HP:0011246 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessura corneana diminuída** — HPO: HP:0100689 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo de crescimento intrauterino moderado** — HPO: HP:0011408 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 5º dedo** — HPO: HP:0009185 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do disco óptico** — HPO: HP:0012795 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso acentuado na idade óssea** — HPO: HP:0003799 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do germe dentário** — HPO: HP:0006353 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipogonadismo-hipogonadotropico-microcefalia-grave-perda-auditiva-neurossensorial-dismorfia._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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