# Síndrome de hipomielinização-catarata congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipomielinizacao-catarata-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85163 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85163
- **CID-10**: G37.8
- **OMIM**: OMIM:610532 — https://omim.org/entry/610532

## Em linguagem simples

A Síndrome de hipomielinização-catarata congênita é uma doença genética muito rara que causa catarata nos primeiros dois meses de vida e atraso no desenvolvimento motor e mental. As crianças com essa síndrome apresentam fraqueza muscular progressiva nas pernas, hipotonia e dificuldade de articulação da fala. A condição é causada por alterações no gene HYCC1 e possui herança autossômica recessiva. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames como o exoma.

## Descrição clínica

A condição "Catarata Congênita e Hipomielinização" é caracterizada pelo surgimento de catarata ao nascer ou nos primeiros dois meses de vida. Além disso, há um atraso no desenvolvimento psicomotor (das habilidades de movimento e raciocínio) até o final do primeiro ano de vida, e uma dificuldade intelectual moderada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 10/10)
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequência: 9/10)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 5/10)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/10)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 10/10)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 10/10)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 4/10)
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762
- **Potenciais evocados auditivos de tronco cerebral prolongados** — HPO: HP:0004466 (Frequência: 7/10)
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais centrais** — HPO: HP:0100291 (Frequência: 6/10)
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequência: 9/10)
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequência: 10/10)
- **Titubeação troncular** — HPO: HP:0030147 (Frequência: 9/10)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 10/10)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequência: 9/10)
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 9/10)
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 10/10)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 9/10)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 3/10)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 4/4)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 10/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HYCC1** — Hyccin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a complex required to localize phosphatidylinositol 4-kinase (PI4K) to the plasma membrane (PubMed:26571211). The complex acts as a regulator of phosphatidylinositol 4-phosphate (PtdIns(4

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 19 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 16 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 14 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 13 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 13 sintomas em comum
- [Doença Pelizaeus-Merzbacher-like](https://raras.org/doenca/doenca-pelizaeus-merzbacher-like) — ORPHA:280270 — 13 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de hipomielinização-catarata congênita?

A doença é causada por alterações no gene HYCC1, que orienta a produção da proteína hyccin. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva, transmitido quando ambos os pais portam a variante genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85163); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam ser a catarata presente ao nascer ou antes dos dois meses de idade. Em seguida, a família observa atraso motor marcante, fraqueza no tronco e dificuldade de desenvolvimento até o fim do primeiro ano.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85163); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O acompanhamento pelo SUS inclui procedimentos como o Atendimento em reabilitação — doenças raras e exames genéticos na rede especializada.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico se dá pela identificação clínica das alterações nos olhos e no sistema neurológico, associadas à hipomielinização nos exames de imagem. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo 41 testes moleculares catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85163); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 41 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A Síndrome de hipomielinização-catarata congênita tem cura?

Até o momento, não existe cura ou terapia medicamentosa capaz de reverter a alteração genética. O cuidado multidisciplinar precoce é a abordagem empregada para dar suporte aos desafios motores e cognitivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85163); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipomielinização-catarata congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipomielinizacao-catarata-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipomielinizacao-catarata-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85163