# Síndrome de hipomielinização-catarata congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipomielinizacao-catarata-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 85163 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85163 - **CID-10**: G37.8 - **OMIM**: OMIM:610532 — https://omim.org/entry/610532 ## Descrição clínica Defeito raro de desenvolvimento durante a embriogénese caracterizado por cataratas congénitas ou de início precoce (geralmente bilaterais), atraso no desenvolvimento, sintomas neurológicos progressivos (incluindo ataxia, espasticidade e, às vezes, convulsões) e compromisso cognitivo leve a moderado. Outras características clínicas importantes incluem hipotonia troncular, disartria, sinais cerebelares (por exemplo: ataxia troncular e tremor intencional) e neuropatia periférica (por exemplo: fraqueza progressiva dos músculos dos membros inferiores). É observada hipomielinização associada a anormalidades da substância branca periventricular. Alguns doentes podem ter opacidade leve do cristalino e as cataratas podem estar ausentes. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 10 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO) - **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Muito frequente (99-80%)) - **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Muito frequente (99-80%)) - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 10/10) - **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequência: 9/10) - **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 5/10) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/10) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 10/10) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 10/10) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 4/10) - **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 - **Potenciais evocados auditivos de tronco cerebral prolongados** — HPO: HP:0004466 (Frequência: 7/10) - **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais centrais** — HPO: HP:0100291 (Frequência: 6/10) - **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequência: 9/10) - **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequência: 10/10) - **Titubeação troncular** — HPO: HP:0030147 (Frequência: 9/10) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 10/10) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 - **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequência: 9/10) - **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 9/10) - **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 10/10) - **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 9/10) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 3/10) - **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 4/4) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 10/10) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **HYCC1** — Hyccin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of a complex required to localize phosphatidylinositol 4-kinase (PI4K) to the plasma membrane (PubMed:26571211). The complex acts as a regulator of phosphatidylinositol 4-phosphate (PtdIns(4 ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190 - **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 20 sintomas em comum - [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 19 sintomas em comum - [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 16 sintomas em comum - [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 15 sintomas em comum - [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 15 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 14 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 13 sintomas em comum - [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 13 sintomas em comum - [Doença Pelizaeus-Merzbacher-like](https://raras.org/doenca/doenca-pelizaeus-merzbacher-like) — ORPHA:280270 — 13 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 12 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipomielinização-catarata congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipomielinizacao-catarata-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipomielinizacao-catarata-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85163