# Síndrome de hipoparatireoidismo-surdez neurossensorial-doença renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoparatireoidismo-surdez-neurossensorial-doenca-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2237 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2237
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:146255 — https://omim.org/entry/146255

## Em linguagem simples

A síndrome de hipoparatireoidismo-surdez neurossensorial-doença renal, conhecida como síndrome HDR, é uma condição genética rara que atinge as glândulas paratireoides, os nervos da audição e a anatomia dos rins. A pessoa pode apresentar surdez progressiva, episódios de convulsões pela queda de cálcio no sangue e graus variados de perda da função renal. O diagnóstico pode ser esclarecido com auxílio de testes genéticos, existindo exames especializados previstos na rede pública de saúde. O Sistema Único de Saúde não possui um protocolo exclusivo para a síndrome, mas conta com PCDT para hipoparatireoidismo geral e serviço de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome HDR é uma condição genética que se caracteriza por: um problema nas glândulas paratireoides, um tipo de surdez que afeta os nervos auditivos e problemas nos rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 180
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Raro (<5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Raro (<5%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Raro (<5%))
- **Útero didelfo** — HPO: HP:0003762 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Raro (<5%))
- **Vagina septada** — HPO: HP:0001153 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia dos linfócitos T** — HPO: HP:0011840 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia de paratireoide** — HPO: HP:0000860 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Frequente (79-30%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Frequência: 170/182)
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Raro (<5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135 (Obrigatório (100%))
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Obrigatório (100%))
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 176/182)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Obrigatório (100%))
- **Pseudopapiledema** — HPO: HP:0000538 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Obrigatório (100%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Tetania** — HPO: HP:0001281 (Obrigatório (100%))
- **Acidose tubular renal distal** — HPO: HP:0008341
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Displasia renal unilateral** — HPO: HP:0008718 (Obrigatório (100%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Aplasia da vagina** — HPO: HP:0003250 (Obrigatório (100%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoparatireoidismo-surdez-neurossensorial-doenca-renal._

## Genes associados (1)

- **GATA3** — Trans-acting T-cell-specific transcription factor GATA-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator which binds to the enhancer of the T-cell receptor alpha and delta genes. Binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3'. Required for the T-helper 2 (Th2) differentiation proc

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipoparatireoidismo — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipoparatireoidismo
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT00931775** [COMPLETED]: Citalopram Versus Citalopram Plus Pindolol in Major Depressive Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00931775
- **NCT00193830** [COMPLETED]: High Dose Rate (HDR) Versus Low Dose Rate (LDR) Brachytherapy in Carcinoma Cervix — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00193830
- **NCT06518018** [UNKNOWN]: Efficacy and Safety of High-Dose Rate Brachytherapy With Immunotherapy and Chemotherapy as Second-Line Treatment for Advanced Non-Small Cell Lung Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06518018
- **NCT02258087** [UNKNOWN]: HDR vs LDR Brachytherapy as Monotherapy in the Treatment of Localized Prostate Cancer. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02258087

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10) — ORPHA:261938 — 39 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 10 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome unha-rótula](https://raras.org/doenca/sindrome-unha-rotula) — ORPHA:2614 — 9 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 9 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome rim coloboma](https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma) — ORPHA:1475 — 9 sintomas em comum
- [Agenesia renal](https://raras.org/doenca/agenesia-renal) — ORPHA:411709 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q12](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q12) — ORPHA:261265 — 8 sintomas em comum
- [Deleção parcial do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-x) — ORPHA:263726 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome HDR é uma doença hereditária?

Sim, a condição possui herança genética do tipo autossômica dominante. Isso significa que a alteração em uma cópia do gene GATA3 é suficiente para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2237); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são as principais manifestações da síndrome?

Os achados mais expressivos são a deficiência auditiva neurossensorial, observada em 176 de 182 casos, e o hipoparatireoidismo, relatado em 170 de 182 pacientes. Também são frequentes alterações anatômicas e funcionais dos rins, como a displasia renal e a insuficiência renal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver testes genéticos moleculares direcionados ao gene GATA3, existindo 5 opções catalogadas no GTR. Na tabela do SUS, encontram-se procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [12] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583817/)

### Existe tratamento ou protocolo clínico disponível no SUS?

Não há uma lista de medicamentos fornecidos especificamente para a síndrome HDR no SUS. O Ministério da Saúde disponibiliza um PCDT para hipoparatireoidismo, que trata da deficiência hormonal mas não foi formulado especificamente para esta síndrome sindrômica. O SUS também assegura o procedimento de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [8] PCDT — Hipoparatireoidismo (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/h/hipoparatireoidismo/view); [9] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hipoparatireoidismo" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipoparatireoidismo); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Os medicamentos com registro na ANVISA são entregues gratuitamente pelo SUS?

Medicamentos como OSTRIOL e SIGMATRIOL constam com registro aprovado na ANVISA para comercialização no território nacional. No entanto, o registro sanitário na agência não equivale à incorporação ou à dispensação direta pelas farmácias da rede pública.
- Fontes: [11] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: OSTRIOL, SIGMATRIOL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoparatireoidismo-surdez neurossensorial-doença renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoparatireoidismo-surdez-neurossensorial-doenca-renal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoparatireoidismo-surdez-neurossensorial-doenca-renal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2237