# Síndrome de hipoparatireoidismo-surdez neurossensorial-doença renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoparatireoidismo-surdez-neurossensorial-doenca-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2237 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2237
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:146255 — https://omim.org/entry/146255

## Descrição clínica

A síndrome de HDR é uma doença hereditária que consiste em hipoparatiroidismo, surdez neurossensorial e doença renal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 180
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Raro (<5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Raro (<5%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Raro (<5%))
- **Útero didelfo** — HPO: HP:0003762 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Raro (<5%))
- **Vagina septada** — HPO: HP:0001153 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia dos linfócitos T** — HPO: HP:0011840 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia de paratireoide** — HPO: HP:0000860 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Frequente (79-30%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Frequência: 170/182)
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Raro (<5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135 (Obrigatório (100%))
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Obrigatório (100%))
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 176/182)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Obrigatório (100%))
- **Pseudopapiledema** — HPO: HP:0000538 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Obrigatório (100%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Tetania** — HPO: HP:0001281 (Obrigatório (100%))
- **Acidose tubular renal distal** — HPO: HP:0008341
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Displasia renal unilateral** — HPO: HP:0008718 (Obrigatório (100%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Aplasia da vagina** — HPO: HP:0003250 (Obrigatório (100%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoparatireoidismo-surdez-neurossensorial-doenca-renal._

## Genes associados (1)

- **GATA3** — Trans-acting T-cell-specific transcription factor GATA-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator which binds to the enhancer of the T-cell receptor alpha and delta genes. Binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3'. Required for the T-helper 2 (Th2) differentiation proc

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06518018** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Efficacy and Safety of High-Dose Rate Brachytherapy with Immunotherapy and Chemotherapy As Second-Line Treatment for Advanced Non-Small Cell Lung Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06518018
- **NCT02873975** [COMPLETED]: A Study of LY2606368 (Prexasertib) in Patients With Solid Tumors With Replicative Stress or Homologous Repair Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02873975
- **NCT00193830** [COMPLETED]: High Dose Rate (HDR) Versus Low Dose Rate (LDR) Brachytherapy in Carcinoma Cervix — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00193830
- **NCT02258087** [UNKNOWN]: HDR vs LDR Brachytherapy as Monotherapy in the Treatment of Localized Prostate Cancer. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02258087

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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