# Síndrome de hipopigmentação-ceratodermia palmoplantar puntiforme

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipopigmentacao-ceratodermia-palmoplantar-puntiforme
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324561 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324561
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:615522 — https://omim.org/entry/615522

## Descrição clínica

Muitas condições de pele afetam o sistema tegumentar humano—o sistema orgânico que cobre toda a superfície do corpo e é composto por pele, cabelo, unhas e músculos e glândulas relacionados. A principal função deste sistema é atuar como uma barreira contra o ambiente externo. A pele pesa em média quatro quilos, cobre uma área de dois metros quadrados e é composta por três camadas distintas: a epiderme, a derme e o tecido subcutâneo. Os dois principais tipos de pele humana são: a pele glabra, a pele sem pelos nas palmas das mãos e solas dos pés, e a pele pilosa. Neste último tipo, os pelos ocorrem em estruturas chamadas unidades pilossebáceas, cada uma com folículo piloso, glândula sebácea e músculo eretor do pelo (arrector pili) associado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequência: 0/1)
- **Mácula hipopigmentada** — HPO: HP:0020073 (Frequência: 9/9)
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Frequência: 0/4)
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766 (Frequência: 4/8)
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Calcinose cutânea** — HPO: HP:0025520 (Frequência: 2/8)
- **Hiperceratose palmoplantar puntiforme** — HPO: HP:0007530 (Frequência: 8/8)
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequência: 8/8)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Obrigatório (100%))
- **Concentração anormal de fosfato no sangue** — HPO: HP:0100529 (Frequência: 0/4)
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequência: 0/1)
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequência: 0/1)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 1/8)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/8)

## Genes associados (1)

- **ENPP1** — Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nucleotide pyrophosphatase that generates diphosphate (PPi) and functions in bone mineralization and soft tissue calcification by regulating pyrophosphate levels (By similarity). PPi inhibits bone min

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Queratodermia palmoplantar punctiforme](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme) — ORPHA:307967 — 9 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipopigmentação-ceratodermia palmoplantar puntiforme. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipopigmentacao-ceratodermia-palmoplantar-puntiforme
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