# Síndrome de hipopituitarismo-microftalmia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipopituitarismo-microftalmia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2244 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2244

## Em linguagem simples

A Síndrome de hipopituitarismo-microftalmia, também conhecida como Síndrome Kaplowitz-Bodurtha, é uma condição rara classificada como síndrome malformativa. Atualmente, as manifestações clínicas específicas e as causas genéticas exatas da doença ainda não constam catalogadas nas bases oficiais de saúde. O Ministério da Saúde conta com um protocolo oficial para deficiência de hormônio do crescimento e hipopituitarismo, que serve como documento correlato, embora não garanta a cobertura para este quadro específico.

## Descrição clínica

A displasia septo-óptica (DSO), também conhecida como síndrome de de Morsier, é uma síndrome de malformação congênita rara que apresenta uma combinação de subdesenvolvimento do nervo óptico, disfunção da glândula pituitária e ausência do septo pelúcido. Duas ou mais dessas características precisam estar presentes para um diagnóstico clínico — apenas 30% dos pacientes apresentam todas as três. O médico franco-suíço Georges de Morsier reconheceu pela primeira vez a relação de um septo pelúcido rudimentar ou ausente com a hipoplasia dos nervos e quiasma ópticos em 1956.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de hipopituitarismo-microftalmia?

É uma doença rara classificada no catálogo Orphanet como uma síndrome malformativa, sob o código Orpha 2244. A condição também pode ser denominada Síndrome Kaplowitz-Bodurtha na literatura especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2244)

### A Síndrome de hipopituitarismo-microftalmia tem cura ou remédio específico?

Não existem medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias nem tratamentos curativos cadastrados para a síndrome. Além disso, a base oficial indica que não há fármacos dispensados pelo SUS especificamente para essa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2244)

### O SUS oferece tratamento para a Síndrome de hipopituitarismo-microftalmia?

O SUS possui uma diretriz clínica oficial intitulada 'Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo'. No entanto, trata-se de um documento relacionado e não se pode afirmar que ele cubra esta síndrome malformativa de forma específica.
- Fontes: [7] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são as causas genéticas da síndrome?

Os genes causais e o padrão de herança da síndrome ainda não foram catalogados nos registros do Orphanet. Estudos científicos associam alterações no gene OTX2 ou deleções cromossômicas a quadros sindrômicos correlatos de hipopituitarismo congênito.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2244); [2] A heterozygous microdeletion of 20p12.2-3 encompassing PROKR2 and BMP2 in a patient with congenital hypopituit (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28586151/); [4] The phenotypic spectrum associated with OTX2 mutations in humans. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33950863/)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

Atualmente, existem 0 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry para esta síndrome específica. Dessa forma, a detecção depende do acompanhamento médico dos achados físicos e laboratoriais de cada caso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2244)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipopituitarismo-microftalmia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipopituitarismo-microftalmia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipopituitarismo-microftalmia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2244