# Síndrome de hipopituitarismo-micropênis-fenda lábio-palatina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipopituitarismo-micropenis-fenda-labio-palatina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2243 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2243

## Em linguagem simples

A Síndrome de hipopituitarismo-micropênis-fenda lábio-palatina é uma condição congênita rara catalogada no Orphanet como síndrome malformativa. Suas causas genéticas precisas e os sinais clínicos padronizados ainda não foram descritos e catalogados nas bases científicas oficiais. No Brasil, existe um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para hipopituitarismo em geral, mas ele não garante cobertura para esta forma específica. Não existem medicamentos ou procedimentos específicos registrados para a síndrome no Sistema Único de Saúde (SUS).

## Descrição clínica

Displasia septo-óptica (DSO), também conhecida como síndrome de De Morsier, é uma síndrome rara de malformação congênita que apresenta uma combinação da hipoplasia do nervo óptico, disfunção da glândula hipófise e ausência do septo pelúcido. Dois ou mais desses sinais precisam estar presentes para um diagnóstico clínico — apenas 30% dos pacientes apresentam todos os três. O médico franco-suíço Georges de Morsier foi o primeiro a reconhecer a relação entre um septo pelúcido rudimentar ou ausente com a hipoplasia dos nervos ópticos e do quiasma em 1956.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de hipopituitarismo-micropênis-fenda lábio-palatina?

É uma condição congênita rara registrada sob o código ORPHA:2243. O catálogo Orphanet a classifica no grupo de síndromes malformativas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2243)

### A síndrome tem causas genéticas conhecidas?

Até o momento, não há nenhum gene associado ou catalogado para a condição nas bases oficiais. O padrão de herança genética também permanece não registrado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2243)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

Não existem testes genéticos disponíveis registrados no Genetic Testing Registry para esta doença. A identificação depende da avaliação clínica dos achados malformativos apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2243)

### O SUS oferece tratamento para esta síndrome?

Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta síndrome. Existe um PCDT do Ministério da Saúde para hipopituitarismo e deficiência do hormônio de crescimento, mas ele é considerado um documento relacionado e não afirma cobrir esta condição específica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2243); [17] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo)

### Existem pesquisas ou ensaios clínicos em andamento?

Atualmente, constam zero ensaios clínicos ativos registrados para a síndrome. Também não existem estudos com sítio no Brasil ou em fase de recrutamento cadastrados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2243)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipopituitarismo-micropênis-fenda lábio-palatina. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipopituitarismo-micropenis-fenda-labio-palatina
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