# Síndrome de hipoplasia cerebelar-degenerescência tapetorretiniana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-cerebelar-degenerescencia-tapetorretiniana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2246 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2246
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Hipoplasia Cerebelar e Degeneração Tapetorretiniana é uma condição rara que tem como principal característica uma má-formação no cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação). Ela se manifesta com o cerebelo sendo menor ou menos desenvolvido que o normal, alterações de pigmentação na retina dos dois olhos, deficiência intelectual que pode variar de leve a moderada, e um atraso bem acentuado no desenvolvimento da fala e da linguagem. Os sintomas incluem um atraso no desenvolvimento da criança desde cedo, problemas de visão que não pioram com o tempo, afetando tanto o centro quanto a lateral do campo de visão. Em alguns casos, as alterações na retina podem não causar nenhum sintoma visual. Também pode apresentar tônus muscular baixo, dificuldade de coordenação motora que não piora, e nistagmo (movimentos involuntários e repetitivos dos olhos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia cerebelar-degenerescência tapetorretiniana. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-cerebelar-degenerescencia-tapetorretiniana
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