# Síndrome de hipoplasia cerebelar-transtorno do desenvolvimento intelectual-microcefalia congênita-distonia-anemia-atraso do crescimento > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-cerebelar-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-microcefalia-congenita-distonia-anemia-atraso-do-crescimento > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 603448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/603448 - **CID-10**: Q04.8 - **OMIM**: OMIM:619273 — https://omim.org/entry/619273 ## Descrição clínica Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada por anomalias do sistema nervoso central (particularmente hipoplasia cerebelar), microcefalia congénita, perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso grave no desenvolvimento neurológico, compromisso do crescimento, distonia, anormalidades oculares (particularmente catarata, enquanto distrofia retiniana e amaurose congénita Leber também são relatadas) e anemia diseritropoiética congénita. Características clínicas adicionais podem incluir outras anomalias cerebrais estruturais (como atrofia cerebral, atrofia dos gânglios da base, hipoplasia do tronco cerebral), dificuldades de alimentação, distúrbios do sono, hepatomegalia e surdez neurossensorial. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 10 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO) - **Estafiloma escleral** — HPO: HP:0030854 (Frequente (~33%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/6) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/6) - **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 4/4) - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 4/5) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/5) - **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 2/6) - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 6/6) - **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Frequência: 3/5) - **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 2/5) - **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (~20%)) - **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (~20%)) - **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 6/6) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 2/5) - **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequência: 3/6) - **Instabilidade da fixação visual** — HPO: HP:0025405 (Frequência: 3/6) - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 6/6) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 2/4) - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (~20%)) - **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequência: 4/5) - **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Ocasional (~20%)) - **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Ocasional (~25%)) - **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequência: 1/6) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 1/6) - **Atrofia pontocerebelar** — HPO: HP:0006879 (Frequência: 1/6) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 6/6) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 5/5) - **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 2/6) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 4/6) - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 4/5) - **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 1/6) - **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414 (Ocasional (~20%)) - **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 5/6) - **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613 (Frequência: 2/6) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **VPS4A** — Vacuolar protein sorting-associated protein 4A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Involved in late steps of the endosomal multivesicular bodies (MVB) pathway. Recognizes membrane-associated ESCRT-III assemblies and catalyzes their disassembly, possibly in combination with membrane ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 20 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 18 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 18 sintomas em comum - [Hipoplasia pontocerebelar tipo 2](https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-2) — ORPHA:2524 — 17 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 17 sintomas em comum - [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 16 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 16 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 16 sintomas em comum - [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 16 sintomas em comum - [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 16 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de hipoplasia cerebelar-transtorno do desenvolvimento intelectual-microcefalia congênita-distonia-anemia-atraso do crescimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-cerebelar-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-microcefalia-congenita-distonia-anemia-atraso-do-crescimento **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-cerebelar-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-microcefalia-congenita-distonia-anemia-atraso-do-crescimento **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=603448